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和其他变异，是研发癌症血检方法面临的一大挑战。
美国约翰斯·霍普金斯大学等机构的研究人员基于深度测序方法，通过把每个DNA碱基读取3万次，“像大海里捞针一般”验证所检测到的变异确属循环肿瘤DNA，从而增强血检的准确性。
研究人员获取了200名结肠直肠癌、卵巢...
2017.08.18 09:21:05
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病是一种单基因遗传性心脏病，MYBPC3基因被认为是致病的基因突变中最常见的一种。此次开发的“基因剪刀”能够识别DNA中突变的MYBPC3基因碱基序列，还包含可以截断DNA链条的“剪刀”蛋白质，可以准确定位突变基因在DNA链的位置并加以清除。
这项研究采用了将精子和基因剪刀同时...
2017.08.14 09:34:50
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基因组组装序列。在此基础上，研究者开发了全新的遗传变异检测方法，准确检测出了各种类型的遗传变异。该变异数据集除了拥有高准确度的单碱基突变和小的插入缺失外，还包括了大量全新的插入缺失、基因组易位和倒位等结构性变异，是目前世界上最完善的丹麦人基因组序列与变异图谱。...
2017.07.28 10:04:14
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大学的科学家合作，研发出一种新型基因转移疗法，成功恢复了实验狗体内抗肌萎缩蛋白的表达。
负责抗肌萎缩蛋白生成的基因包含230万个碱基对，是“体型庞大”的人体基因之一，现有腺相关病毒载体很难将这么大的基因载入患者体内。研究小组将抗肌萎缩蛋白基因进行了“压缩”，只...
2017.07.27 09:43:04
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从命名开始，宋家武的视野就望向全球。
凭借独创的生物传感器基因芯片技术，赛乐奇基因芯片的检测精度在临床诊断工业化水平上达到1个碱基（比分子更小的单位），检测的重复性达99%以上，在业内处于金字塔尖。“好比同是发射导弹，别人打出去还有30-40米误差，我们可以‘指鼻子...
2017.07.25 09:04:59
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搭建的三维随机光学重建显微镜（3D-STORM）平台上，扩展了一种基于统计光学成像的诊断工具，获得了在复杂细胞核环境背景下、长度仅为2500碱基的DNA序列的3D超分辨图像。这是迄今为止在细胞核中直接观察到的最短特异DNA序列的图像，相关工作最近发表于国际高水平开放杂志eLife上。
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2017.07.17 06:16:19
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年发表于《自然—神经科学》杂志。
不过，正如遗传学家最近意识到的，基因并不是孤立地发挥作用。它们的行为受到上百万个附近非编码碱基的影响。这些非编码碱基同DNA结合蛋白以及其他因素相互作用。确认哪些非编码变体可能影响附近的自闭症基因是一个更加棘手的问题。Troyansk...
2017.07.11 08:15:49
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的皱纹，光老化所产生的皱纹更深，皮肤粗糙，甚至呈橘皮样外观，以至于看起来比同龄人更老。
4、皮肤恶性肿瘤
紫外线导致细胞核碱基改变，使皮肤膜结构异常，DNA变性从而导致皮肤基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤等。
在光污染严重的当代，科学的护肤防晒真是不可疏忽...
2017.07.11 06:09:57
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信息还相当有限。“基因组测序所得到的是你的基因全貌，而芯片测出的只是一部分。即便是90万个位点，也是远远不够的，因为我们人类基因组碱基数是3.2乘以10的9次方，而90万个是5次方，只占了非常小的一部分。”陈科表示，在生物医疗领域做研究，研究层次呈现为三个同心圆，最外层的...
2017.06.20 08:24:25
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本质的不同。当前已应用的基因组编辑技术是对基因组已经搞清楚的特定DNA序列做调整或改动，是在生物自身基因组上进行改造，通过敲除几个碱基对或者一段DNA序列，让作物获得优良性状，而并未引入其他生物的外源基因。而一般的转基因作物最明显的特征，是引入了外源生物的DNA。比如，...
2017.06.05 07:57:26
