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健康委将省政府民生实事项目作为保障改善民生、增强群众获得感的重要抓手，全力推动各项任务按序时进度高质量完成，目前，全省建成以省级产前诊断中心（南京鼓楼医院）和新生儿疾病筛查质量控制中心（南京市妇幼保健院）为龙头，23家产前诊断机构、103家产前筛查机构、13家新生儿遗传代...
2020.11.20 07:53:00
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性及治疗费用的昂贵，预防SMA患儿的出生成为出生缺陷防控的一个重要内容。开展SMA的一级与二级预防，婚前/孕前筛查（携带者筛查），结合产前诊断，将SMA的预防关口前移，是降低普通人群生育SMA风险的有效预防方法。
南京市妇幼保健院自2017年9月正式开展SMA携带者筛查项目，进行脊...
2019.09.11 08:50:00
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体节缺陷、肾脏结构异常等特征,通常在围产期死亡。凌秀凤带领医疗团队,采用PGT技术为张女士筛选出一枚正常的胚胎进行种植,成功妊娠。经产前诊断中心基因诊断,胎儿染色体正常、未携带bmper基因相关的致病突变。这意味着,PGT技术从源头上阻断了先天性骨骼发育不良的遗传病,张女士的宝宝...
2019.07.12 07:27:00
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