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他终于听见了风的声音……
全球每年有2600万的先天性耳聋患者，约60%与遗传基因相关。而这其中，常染色体隐性遗传性耳聋9（DFNB9）由OTOF基因突变导致，约占遗传性耳聋的2%—8%。据悉，全国每年会出生1000名左右的DFNB9患儿，通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。在基因治...
2024.03.13 06:55:00
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个体是否携带某些基因，可以用来判断患者适不适合使用某种药物，用药效果、副作用等，也可以帮助判断患者预后。常见的例如肺癌相关的EGFR基因突变、胃肠道间质瘤相关的C-KIT基因突变等，已经成为临床上制定治疗方案和调整用药时必须考虑的基因突变。“在医院内进行的基因检测，都是出于...
2023.10.31 06:59:00
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习惯和快节奏生活造成现代人身心压力不无关系。
据江苏省肿瘤医院院长、消化内科专家鲍军介绍，大数据显示，只有10%-30%的癌症可以归结为基因突变，接近90%的癌症都可以追溯到生活方式、环境因素，约60%的癌症死亡是可以通过减少危险因素来预防的。因此，癌症防控一体化就显得尤为重要...
2022.07.27 06:56:00
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治理的成果，眼下的关键在于，哪些方式可以真正为小区带来新生。
“达尔文认为，物种进化需要满足三个条件：足够多的样本、环境的改变和基因突变。对小区来说，前两个条件都满足，剩下的就是如何才能‘基因突变’。”
张涛笑称自己近几年一直在“憋一个大招”，即研发小程序形态的社区...
2022.04.08 07:00:00
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院组成。
江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华教授介绍，溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病。患者由于基因突变，导致身体里一些酶的活性丧失，体内不能代谢的废物会逐渐堆积到心脏、肾脏、神经、皮肤等各个器官和系统，导致全身多系统器官的病变。由于...
2020.10.12 07:13:00
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祥和宁静，肺癌一直被称作人类第一大癌症，多少人谈癌色变。更让他们全家难以接受的是，王女士不仅不能手术，其所患肺癌是鳞癌，没有驱动基因突变。
“我当时已经74岁，觉得年纪也不算小了，之前听说过化疗，所以不想受那个罪了。”王女士告诉记者，对于治疗，她当时是抵触的，虽然...
2020.01.17 07:59:00
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目前国内的三级预防监测技术已经取得长足发展，基本上可以应对大多数出生缺陷问题。李洁介绍说，在二级预防阶段，如果夫妻双方都是基因突变携带者，可通过第三代试管技术筛选优质细胞形成健康受精卵胚胎，从而避免生出缺陷儿。同时，唐氏综合征、先心病、唇腭裂等高发出生缺陷疾病...
2019.07.18 07:04:00
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引产。去年,他们来到南京市妇幼保健院治疗。该院生殖医学中心主任凌秀凤通过全外显子测序和生物信息学分析发现,张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。而bmper基因的突变,在人类中会导致一种称为DSD的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病,患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、...
2019.07.12 07:27:00
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本报讯（记者顾小萍通讯员万秋燕）肺癌的发病率、死亡率均居各种肿瘤之首。对于晚期无法手术又没有肺癌驱动基因突变的患者来说，免疫治疗成了最后的希望。近日，在江苏省肺癌综合诊疗新进展学习班和肺癌规范化诊疗培训班上，专家表示，国际上一些最新的研究结果，正在不断修订肺癌...
2019.06.19 08:57:00
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生的母亲成为首批受惠患者。
陈先生的母亲70岁，没有固定工作。去年查出肺癌，手术、化疗疗程后出现复发转移，医院检测到她属于EGFR基因突变，该病型对靶向药敏感，医生建议服用吉非替尼。虽然每月4740元的药费对陈先生一家来说，是个不小的负担，但他们仍咬紧牙关坚持用药。
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2019.04.04 06:58:00
