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能听见了汽车喇叭声，术后第5天，他说，他终于听见了风的声音……
全球每年有2600万的先天性耳聋患者，约60%与遗传基因相关。而这其中，常染色体隐性遗传性耳聋9（DFNB9）由OTOF基因突变导致，约占遗传性耳聋的2%—8%。据悉，全国每年会出生1000名左右的DFNB9患儿，通常表现为重度、极...
2024.03.13 06:55:00
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洋和妻子一头雾水，这是什么病？医院专家介绍，这是一种罕见病，又称糖原贮积病II型（GSD-II），人群患病率为1/40000至1/300000，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。患者表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累，并导致呼吸功能衰竭，郑宇宁是广东省确诊的第一例庞贝...
2020.01.16 08:54:00
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生命。
南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，肌萎缩症（SMA）也叫“进行性脊肌萎缩症”或“脊髓型肌萎缩”，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病，也是一个儿童期最常见的神经遗传病，大概十万分之十左右的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基...
2019.09.11 08:50:00
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但队员们依旧克服困难前往疾病发生地，到了当地，立即与居民交流了解病史，进行一系列体格检查……经过全面评估，基本确认这是一种罕见的常染色体隐性遗传病——着色性干皮病，患儿父母通常为近亲结婚。这次紧急医疗援助，解除了当地居民恐慌。
在奔巴岛工作一个多月，妇产科王燕副...
2019.08.19 16:33:00
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通过全外显子测序和生物信息学分析发现,张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。而bmper基因的突变,在人类中会导致一种称为DSD的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病,患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征,通常在围产期死亡。凌秀凤带领医疗团队,采用PGT技术...
2019.07.12 07:27:00
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