一家五代人中竟然有10人先后得癌 十年追踪解开“癌症家族”谜团

突变的错配修复基因，而携带的8人中有5人都得过肠癌！ 　　张主任告诉记者，林奇综合征是肠癌的一种，是由于基因突变导致的癌症，是一种常染色体显性遗传病，有50%的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%，甚至切除了癌变的肠子后，仍有得肠癌的可能。与此同时，由...

http://jsnews.jschina.com.cn/hxms/201802/t20180207_1402655.shtml

一家五代10人得癌 基因检测解开其中谜团

测，这一家人确诊为“林奇综合征”。在受检测的13人中，8人携带突变的错配修复基因，其中5人得过肠癌。 　　张建平说，林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，是由于基因突变导致的一种肠癌，有50%的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%，甚至切除癌变部位后，仍有...

http://jsnews.jschina.com.cn/hxms/201802/t20180207_1402246.shtml

高三女生竟然检查出肝硬化

变性？和铜有什么关系？据南京市第二医院肝病科学科带头人杨永峰主任医师介绍，肝豆状核变性又叫Wilson病，发病率为0.5/10万~3/10万，是常染色体隐性遗传疾病。由于该病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排...

http://jsnews.jschina.com.cn/hxms/201704/t20170419_379568.shtml