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开展遗传代谢病筛查，为197.2万名新生儿开展听力筛查，为115.8万名新生儿开展先天性心脏病筛查。通过筛查和进一步明确诊断，共确诊5510例染色体异常胎儿，其中含唐氏综合征1863例；确诊11833名患儿，其中含先天性甲状腺功能减低症1013人、苯丙酮尿症315人、先心病10236人。对于确诊的...
2021.02.01 07:16:00
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开后，临床筛查出的唐氏综合征的胎儿增多了。李洁主任分析说，这主要和孕产妇年龄增大有关，35岁以上高龄产妇变多，妈妈年龄增加胎儿出现染色体不分离现象随之增加。李主任建议，头胎产下健康宝宝后，妈妈怀上小二子别掉以轻心，一定要接受三级干预：一级干预指在妊娠前采取干预措施...
2018.09.13 09:08:00
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宝出生，其中4万-5万为严重、复杂类型的先心病。省卫计委提供的数据表明，随着全面两孩政策的实施，我省35岁以上高龄孕妇明显增多，胎儿染色体异常发生率也相应明显增加。就先心病而言，高龄孕妇的胎儿患先心病概率比低龄孕妇高出三倍以上。
“防止缺陷儿降生，关键在于提前预防...
2018.09.13 07:15:00
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变的错配修复基因，而携带的8人中有5人都得过肠癌！
张主任告诉记者，林奇综合征是肠癌的一种，是由于基因突变导致的癌症，是一种常染色体显性遗传病，有50%的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%，甚至切除了癌变的肠子后，仍有得肠癌的可能。与此同时，由...
2018.02.07 08:39:00
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这一家人确诊为“林奇综合征”。在受检测的13人中，8人携带突变的错配修复基因，其中5人得过肠癌。
张建平说，林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，是由于基因突变导致的一种肠癌，有50%的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%，甚至切除癌变部位后，仍有...
2018.02.07 07:20:00
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的前三位是：心脏异常1665例、神经系统异常1083例、泌尿系统异常1137例。产前诊断（羊水）共13346例，其中检出21三体综合征400例、检出性染色体异常144例等。
专家呼吁“三级预防”
市妇幼保健院产前诊断中心主任医师罗春玉告诉记者，导致出生缺陷的主要原因包括遗传、环境、...
2017.09.13 11:26:00
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出生缺陷发生率出现了上升趋势。
记者了解到，近年来，全省每年查出唐氏综合征（21-三体综合征）300余例、18-三体综合征80余例、其他染色体疾病200余例、新生儿先天性甲状腺功能减低症470余例、新生儿苯丙酮尿症100余例、新生儿听力障碍1800余例。此外，按照年出生缺陷发生率为5...
2017.09.13 09:08:00
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全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等，导致出生缺陷的有遗传因素如单基因缺陷、染色体异常，有环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数是先天性疾病患儿。
专家认为，高龄产妇增加是...
2017.09.13 07:28:00
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年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有，遗传因素如单基因缺陷、染色体异常；环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。
专家说，高龄产妇是导致...
2017.09.12 15:08:00
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5岁以上。由于高危孕产妇的大量增加，临床医务人员正面临前所未有的压力。
市妇幼保健院产科乌兰副主任表示，高龄孕妇孕育的胎儿发生染色体异常、畸形的几率等也均会增加。
其他城市的情况也不乐观。记者了解到，受全面两孩政策实施影响，北京地区2016年孕产妇死亡率为10.83...
2017.09.12 10:32:00
