徐医附院医学发展医疗救助基金积极援助罕见病患儿

新华报业·新江苏讯 “X连锁低磷性佝偻病”作为一种罕见病，是由PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病，儿童期主要有生长障碍、骨骼畸形与功能障碍、肌力下降、牙矿化受损等表现。 2022年，徐医附院儿科王军主任接诊了一名7岁患儿，这名患者经基因检测确诊为X连锁低磷性...

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世界罕见病日，听一听罕见病群体的“新生”故事——弱有所扶，点亮生命之光

药可医”。这样的愿望，另一种罕见病的小患者糕糕已经实现了。糕糕1岁半时仍无法像同龄孩子一样正常站立、行走，辗转多家医院被确诊为低磷性佝偻病。最初的治疗方案效果不佳，直到进口靶向药布罗索尤单抗上市。第一次注射后，糕糕就能走能跳，高兴之余，糕糕爸妈的眉头又因为药价皱...

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