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控制中心”和“出生缺陷防控联盟”，开展出生缺陷质控、评审等相关工作。2018年-2020年11月底共完成唐氏筛查检测80200例、新生儿疾病筛查81234人。为39名0-6周岁的苯丙酮尿症患儿提供救助，补贴合计22.9万余元；出生缺陷救助基金帮助申报出生缺陷患儿家庭18组，使其获得救助合计20万元。...
2021.02.01 07:16:00
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学筛查，对胎儿罹患21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行筛查评估）和新生儿疾病筛查（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性心脏病和听力筛查），目前，已实现筛查全覆盖。3年来全省共为192.8万名孕妇开展产前筛查，为204.6万名新生儿开展遗传代谢病筛查，...
2021.02.01 07:16:00
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出生缺陷总量，我省每年新增出生缺陷数有4万-5万例。
近年来，我省每年查出胎儿唐氏综合征等严重致残致愚疾病1000例左右，查出新生儿苯丙酮尿症等严重致残致愚疾病2400余例。随着医学技术进步，部分出生缺陷目前可通过孕期产前筛查、超声检查、新生儿疾病筛查等干预手段避免发生，或...
2018.07.24 07:19:00
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22种大病具体为：儿童先天性心脏病、儿童先天性白血病、终末期肾病、妇女乳腺癌、宫颈癌、耐多药肺结核、重性精神病、艾滋病机会性感染、血友病、慢性粒细胞白血病、唇腭裂、肺癌、食道癌、胃癌、Ⅰ型糖尿病、甲亢、急性心肌梗死、脑梗死、结肠癌、直肠癌、苯丙酮尿症和尿道下裂。...
2018.04.13 07:44:00
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销比例、实施转诊绿色通道等方面加大政策倾斜力度。全面推进预约诊疗,开展实名制预约诊疗试点,建立基层转诊预约通道。
6月1日起,儿童苯丙酮尿症纳入门诊特殊病
快报讯(记者 项凤华 徐岑)现代快报记者4月8日获悉,江苏省人社厅、省民政厅、省财政厅等联合下发《关于做好儿童苯丙酮...
2018.04.09 07:31:00
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耐多药肺结核、血友病、慢性粒细胞白血病、唇腭裂、肺癌、食管癌、胃癌、急性心肌梗塞、I型糖尿病、甲亢、结肠癌、直肠癌、脑梗死、儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等重大疾病的，实行按病种付费，明确救治对象、规范就诊程序、确定就治医院，统一结算标准，确保城乡居民医疗保险22类重大疾病患...
2017.12.29 07:41:00
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耐多药肺结核、血友病、慢性粒细胞白血病、唇腭裂、肺癌、食管癌、胃癌、急性心肌梗塞、Ｉ型糖尿病、甲亢、结肠癌、直肠癌、脑梗死、儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等重大疾病的，实行按病种付费，明确救治对象、规范就诊程序、确定就治医院，统一结算标准，确保城乡居民医疗保险22类重大疾病...
2017.12.27 15:15:00
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理解不了别人的意思，有时还会挥舞小拳头打人，甚至出现癫痫症状。前不久，家人带着她到市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心检查，最终确诊为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍，该疾病越早治疗效果越好。我国母婴保健法中明确，各地要...
2017.09.13 11:26:00
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查出唐氏综合征（21-三体综合征）300余例、18-三体综合征80余例、其他染色体疾病200余例、新生儿先天性甲状腺功能减低症470余例、新生儿苯丙酮尿症100余例、新生儿听力障碍1800余例。此外，按照年出生缺陷发生率为5.6%预计出生缺陷总量，以江苏2016年全省出生人口约95万为例，每年新增的...
2017.09.13 09:08:00
