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险评估，对胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行评估。
新生儿疾病筛查基本项目是为新生儿提供出生后3-7天苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）三种遗传代谢性疾病筛查、新生儿先天性心脏病筛查、新生儿遗传性耳聋基因筛...
2024.05.29 09:43:00
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自愿接受产前诊断的出生缺陷高风险孕妇免费提供1次产前诊断服务。
为新生儿提供出生后6-72小时内先天性心脏病筛查1次；出生后48-72小时苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等3种遗传代谢性疾病筛查1次；出生后48小时至42天内听力初筛1次（耳声发射法或自动...
2022.10.19 09:23:00
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括1次羊膜腔穿刺（绒毛膜穿刺/脐静脉穿刺）和1次染色体核型分析。
为新生儿提供出生后6-72小时内先天性心脏病筛查1次；出生后48-72小时苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等3种遗传代谢性疾病筛查1次；出生后48小时至42天内听力初筛1次（耳声发射法或自动...
2021.08.27 16:56:00
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括1次羊膜腔穿刺（绒毛膜穿刺/脐静脉穿刺）和1次染色体核型分析。
为新生儿提供出生后6-72小时内先天性心脏病筛查1次；出生后48-72小时苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等三种遗传代谢性疾病筛查1次；出生后48小时至42天内听力初筛1次（耳声发射法或自动...
2021.08.26 09:07:00
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刘女士刚刚生了小宝宝，本是一件高兴的事，可做完新生儿筛查后，刘女士一家人高兴不起来了。原来，她的小宝宝被确诊患有一种罕见病———苯丙酮尿症。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛介绍，苯丙酮尿症患儿出生后即患有高苯丙氨酸血症，患儿出生时无显著异常，但如果不进行...
2021.05.31 15:39:00
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中心”和“出生缺陷防控联盟”，开展出生缺陷质控、评审等相关工作。2018年-2020年11月底共完成唐氏筛查检测80200例、新生儿疾病筛查81234人。为39名0-6周岁的苯丙酮尿症患儿提供救助，补贴合计22.9万余元；出生缺陷救助基金帮助申报出生缺陷患儿家庭18组，使其获得救助合计20万元。...
2021.02.01 07:16:00
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学筛查，对胎儿罹患21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行筛查评估）和新生儿疾病筛查（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性心脏病和听力筛查），目前，已实现筛查全覆盖。3年来全省共为192.8万名孕妇开展产前筛查，为204.6万名新生儿开展遗传代谢病筛...
2021.02.01 07:16:00
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染色体，以期在妈妈肚子里及时发现有问题的宝宝，及时采取应对措施。
三级预防即第三道防线，是在新生儿阶段开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正等，开展有针对性的治疗，避免或减轻致残，提高患儿的生活质量...
2020.09.18 09:43:00
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出生缺陷总量，我省每年新增出生缺陷数有4万-5万例。
近年来，我省每年查出胎儿唐氏综合征等严重致残致愚疾病1000例左右，查出新生儿苯丙酮尿症等严重致残致愚疾病2400余例。随着医学技术进步，部分出生缺陷目前可通过孕期产前筛查、超声检查、新生儿疾病筛查等干预手段避免发生...
2018.07.24 07:19:00
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22种大病具体为：儿童先天性心脏病、儿童先天性白血病、终末期肾病、妇女乳腺癌、宫颈癌、耐多药肺结核、重性精神病、艾滋病机会性感染、血友病、慢性粒细胞白血病、唇腭裂、肺癌、食道癌、胃癌、Ⅰ型糖尿病、甲亢、急性心肌梗死、脑梗死、结肠癌、直肠癌、苯丙酮尿症和尿道下裂。...
2018.04.13 07:44:00
