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大学附属中大医院双聘教授柴人杰团队联合南京大学医学院附属鼓楼医院等国内多家单位，首次报道了领跑全球的耳聋基因治疗技术，成功恢复了遗传性耳聋患者的听力，实现了耳聋基因治疗从0到1的原创性突破。这支江苏团队自主研发的新型核酸药物（腺相关病毒，AAV）在多中心临床试验大获成...
2024.03.13 06:55:00
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支持有关保种单位开展碧螺春茶树种质资源调查、收集和保护，建成种质资源圃4个、保护基地7个，收集种质资源151个，确保种质资源不丧失、遗传性状不改变。
通过项目资助形式，支持实施姑苏乡土人才培养集聚行动，近两年已扶持培育茶叶领域农业专业、能工巧匠、文化传承等各类人才15名...
2023.06.12 10:55:00
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支持有关保种单位开展碧螺春茶树种质资源调查、收集和保护，建成种质资源圃4个、保护基地7个，收集种质资源151个，确保种质资源不丧失、遗传性状不改变。
通过项目资助形式，支持实施姑苏乡土人才培养集聚行动，近两年已扶持培育茶叶领域农业专业、能工巧匠、文化传承等各类人才15名...
2023.06.10 10:50:00
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捐献者。
去年6月，一名男婴呱呱坠地，当他的家人沉浸在新生命到来的喜悦之时，孩子被诊断为先天性大疱性表皮松解症。这是一种国际罕见的遗传性病症，患者皮肤在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下，会发生水疱或血疱，进而导致破溃、糜烂、肉芽增生、疤痕，如蝴蝶翅膀般脆弱，因此...
2022.02.16 06:50:00
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术后第3天，他已能在护士帮助下下床，术后一周，小蒋已能进行康复锻炼，术后10天便顺利出院。
邵永丰教授告诉记者，马凡氏综合征作为一种遗传性结缔组织病，临床表现为身高明显高于常人，四肢、手指、脚趾细长，部分患者由于晶状体脱位可能合并高度近视；同时该病也会累及心血管系统...
2021.06.27 07:15:00
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个患者，真令我感动。”
李晓伟赶到了北京。与会的英国专家诊断结论与孙凌云一样，他患的是罕见的“肥大性骨关节病”，这是一种罕见基因遗传性疾病，只能用药物控制病情发展而无法根治。“当时我还在上学，家里也比较贫困，孙主任不但帮我解决了北京住宿费用，临走时还塞给我几百块钱...
2021.03.18 06:30:00
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成为人们热议的话题。
“所谓婚检，是指新人正式结婚前必要进行的医学检查，主要是检查夫妻双方是否存在严重的传染性疾病、生殖器畸形、遗传性疾病或性传播疾病等，以及是否属于近亲结婚、有无精神病家族史等。”南京市妇幼保健院婚前保健科主任华桦介绍说，有些疾病可能直接影响到婚...
2021.01.12 06:41:00
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由南京市儿童医院等19家医院组成。
江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华教授介绍，溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病。患者由于基因突变，导致身体里一些酶的活性丧失，体内不能代谢的废物会逐渐堆积到心脏、肾脏、神经、皮肤等各个器官和系统，导致...
2020.10.12 07:13:00
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友病患者，有凝血功能障碍，有时候没有外伤关节处都会出血肿胀。这也给手术增加了难度。
11岁男孩玩游戏玩成了“斗鸡眼”？
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。小王同学从小被家人呵护着，生怕他在哪磕了碰了造成流血不止的情况。2018年，为了小王同学学习方便，小王的妈...
2020.01.23 08:57:00
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病史的病人要定期进行胃镜检查。
结直肠癌：粪便隐血+肠镜；50岁以上的男性建议去做一次肠镜，如果无异常，可间隔5-10年再做一次。有遗传性家族性息肉病史患者每年做肠镜检查。
肝癌：甲胎蛋白+肝脏彩超，如有乙型肝炎病史，每半年做一次检查。
食管癌：食管X线钡餐，胃...
2020.01.17 07:58:00
