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直播讲座邀请了南京市妇幼保健院许争峰、南京鼓楼医院李洁、南京市儿童医院唐维兵、江苏省妇幼保健院马翔和顾群5位不同领域教授，分别就遗传性疾病科学防治、如何正确对待胎儿胸部超声异常、先天性结构畸形诊治、反复自然流产有高招、先天性心脏病产前产后一体化防治五个方面多角度、...
2024.09.15 19:10:00
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生后3-7天苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）三种遗传代谢性疾病筛查、新生儿先天性心脏病筛查、新生儿遗传性耳聋基因筛查以及出生后1个月内听力障碍初筛。
2.为什么要做先天性心脏病筛查？
市卫生健康委员会妇幼健康处处长吕云慧：先天性心脏病是在...
2024.05.29 09:43:00
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生物信息大数据和肿瘤早筛方向上“精耕细作、布下重兵”，和团队一起不断试错、学习、迭代、提升……这种坚持令他们终于拥有了中国最大的遗传性肾脏病数据库，在精准医疗大数据及遗传咨询领域具备了核心竞争力。
当天开展宣讲的企业“创新达人”，或是在推动生产组织创新、模式创新、...
2023.11.15 07:07:00
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支持有关保种单位开展碧螺春茶树种质资源调查、收集和保护，建成种质资源圃4个、保护基地7个，收集种质资源151个，确保种质资源不丧失、遗传性状不改变。
通过项目资助形式，支持实施姑苏乡土人才培养集聚行动，近两年已扶持培育茶叶领域农业专业、能工巧匠、文化传承等各类人才15名...
2023.06.12 10:55:00
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支持有关保种单位开展碧螺春茶树种质资源调查、收集和保护，建成种质资源圃4个、保护基地7个，收集种质资源151个，确保种质资源不丧失、遗传性状不改变。
通过项目资助形式，支持实施姑苏乡土人才培养集聚行动，近两年已扶持培育茶叶领域农业专业、能工巧匠、文化传承等各类人才15名...
2023.06.10 10:50:00
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仍会落后于同龄儿童。因此，做好听力筛查的三级预防非常重要：即避免近亲结婚，做好孕前保健；积极防治妊娠期疾病；进行新生儿听力筛查与遗传性耳聋基因筛查。把握听力筛查的三大时期，可极大降低新生儿听力障碍发病率。
她强调，不管听力损失的程度是轻度或极重度，只要是智力发育...
2023.03.03 15:08:00
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大学附属医院（以下简称“徐医附院”）。神经内科医生了解小伟病史后，又意外得知其母亲、舅舅和姐姐也有过类似症状，于是高度怀疑是一种遗传性疾病。在进行基因检测后，确诊小伟患有法布雷病。
这是一种罕见的X连锁遗传性疾病，目前预计患病率为十万分之一。该病可造成四肢非常剧烈...
2023.02.28 10:17:00
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性疾病筛查1次；出生后48小时至42天内听力初筛1次（耳声发射法或自动听性脑干反应法）；主城区开展26种遗传代谢性疾病筛查，部分县区开展遗传性耳聋基因筛查1次。
基层服务能力和信息化服务水平不断提高
记者采访了解到，为确保出生缺陷综合防治工作取得实效，徐州市卫生健康委深入...
2022.10.19 09:23:00
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打通“救命药”绿色通道
2015年2月，市民彭先生发现自己6个月大的儿子赫赫一些反应和别的孩子不一样。在医院检查后，赫赫被确诊为罕见遗传性疾病——脊髓型肌萎缩症，简称SMA。2019年，用于治疗SMA的诺西那生钠注射液在国内上市，可每针70万的高昂价格却让彭先生直呼“负担不起”...
2022.10.18 13:43:00
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化的商业视野，搭建了丰富的创新药管线，覆盖降糖、抗癌和罕见病等多个疾病领域。
CXCR4不仅在肿瘤中扮演关键角色，还与一些免疫疾病、遗传性疾病以及病毒疾病有密切关系。盛世泰科在研的CGT-1881是一款高效、高选择性的新一代CXCR4拮抗剂，适用于非霍奇金淋巴瘤（NHL）或多发性骨髓...
2022.06.17 14:58:00
