扬州激发新引擎开辟新赛道

用该公司甲基化检测技术可以提前4年左右发现患者癌前病变，真正做到早识别、早干预、早治疗。“企业基于分子诊断技术开发了一系列肿瘤和遗传疾病的检测解决方案，肠癌、肝癌等更多肿瘤检测试剂也将陆续问世。”公司生产运营总监沈小俊告诉记者，公司癌症早筛研发与产业化基地正式投产，...

https://jsnews.jschina.com.cn/jsyw/202403/t20240327_3381794.shtml

“天赋基因检测”不靠谱

到一堆数据和表格，详细量化孩子的学习能力、记忆能力、抗压能力、语言潜能、交际潜能、运动潜能等。 事实上，目前基因检测只适用于某些遗传疾病的风险评估，至于说它能揭示性格特点与智力水平则缺乏科学依据。若盲目轻信所谓的天赋检测结果，很有可能对孩子产生误导，甚至造成某些不良...

https://jsnews.jschina.com.cn/jsyw/202310/t20231007_3295047.shtml

园区“一号产业”沪上探讨核酸药物发展与布局

化学药、抗体药的机理，核酸药物能将药物发现拓展到蛋白质之前的基因层面，通过特异性上调或下调靶基因表达，攻克尚无药物治疗的疾病包括遗传疾病和其他难治疾病，因此在生物医药界被称为继小分子药物、抗体药物后的“第三次制药浪潮”。 此次论坛，苏州生物医药产业园邀请了园内核酸...

http://jsnews.jschina.com.cn/sz/a/202106/t20210616_2800736.shtml

9·12，＂预防出生缺陷日＂！ 孩子的健康就在父母的手中

陷有关的疾病大约有500种。轻的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指（趾），严重的出生缺陷有胎儿身体畸形、功能异常、唐氏综合征、先天性遗传疾病等。 　　虽然近几十年来我国医疗水平有了很大提高，但因为环境污染加重、生活方式改变（熬夜、酗酒等）、反复人流及晚育等不良因素影响...

http://jsnews.jschina.com.cn/hxms/201809/t20180912_1907954.shtml

临终医疗服务亟待打通“最后一公里” 安宁疗护让生命有尊严地逝去

社会资源、引入社会资本拓展安宁疗护领域，优化服务结构，形成多元服务体系。安宁疗护目前主要还是面向恶性肿瘤晚期患者，与面广量大的心脑血管、慢性呼吸系统疾病临终患者需求极不适应，对中青年患者以及白血病、先天遗传疾病儿童的需求也关注不够，这些短板都有待补齐。 记者 杨 昉...

http://jsnews.jschina.com.cn/hxms/201802/t20180206_1399242.shtml

江苏省造血干细胞捐献实现600例

中华骨髓库江苏省分库第600例捐献者、90后苏州志愿者姜程在东南大学附属中大医院捐献造血干细胞，他的造血干细胞将捐献给一位患有先天遗传疾病患儿。江苏由此成为全国第二个非血缘造血干细胞捐献数实现600例的省份。 　　1990年出生的姜程，2014年在单位组织的一场献血活动中听说造血...

http://jsnews.jschina.com.cn/hxms/201710/t20171024_1137635.shtml

高三女生竟然检查出肝硬化

什么关系？据南京市第二医院肝病科学科带头人杨永峰主任医师介绍，肝豆状核变性又叫Wilson病，发病率为0.5/10万~3/10万，是常染色体隐性遗传疾病。由于该病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排出体外，从而...

http://jsnews.jschina.com.cn/hxms/201704/t20170419_379568.shtml

约60万困难群众纳入医疗救助范围

系统性红斑狼疮、重度精神病（包括精神分裂症、重症抑郁症、伴有精神病症状的躁狂症、伴有精神病症状的双向情感障碍症）、需要长期治疗的遗传疾病等。 　　《办法》提高了报销比例和报销封顶线。医疗救助对象在享受基本医疗保险、大病保险等各种报销后，按目录范围内个人实际负担的合...

http://jsnews.jschina.com.cn/xz/a/201702/t20170206_32555.shtml

编密织牢困难群众民生保障网

系统性红斑狼疮、重度精神病（包括精神分裂症、重症抑郁症、伴有精神病症状的躁狂症、伴有精神病症状的双向情感障碍症）、需要长期治疗的遗传疾病等。 　　亮点3 　　提高了报销比例和报销封顶线 　　医疗救助对象在享受基本医疗保险、大病保险等各种报销后，按目录范围内个人实际负...

http://jsnews.jschina.com.cn/xz/a/201702/t20170205_30240.shtml