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元，以扬州市妇幼保健院为主体，成立扬州市医学遗传中心，承担全市孕妇外周血胎儿游离DNA、新生儿遗传代谢病、耳聋基因、叶酸基因和其他遗传病的筛查和诊断。2018年以来，该市将孕妇产前筛查基本项目纳入医保报销范畴，新生儿疾病筛查基本项目由财政支付，并新增新生儿先天性心脏病筛...
2021.02.01 07:16:00
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加上近年来基本检测的技术日渐成熟，已经有条件检测当初的猜想，张主任赶紧为赵大姐一家联系了先声检测公司进行基因检测。
为显性遗传病
家族13人中有8人携带
在联系好公司后，赵大姐立即动员家里亲戚都来检测基因。由于赵大姐的弟弟是最近患病，便以他为“先证者”有...
2018.02.07 08:39:00
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确诊为“林奇综合征”。在受检测的13人中，8人携带突变的错配修复基因，其中5人得过肠癌。
张建平说，林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，是由于基因突变导致的一种肠癌，有50%的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%，甚至切除癌变部位后，仍有患癌的可能...
2018.02.07 07:20:00
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发表了一种反义核酸药物Spinraza治疗脊髓性肌萎缩症的临床试验报告，报告显示，15名接受Spinraza治疗的患儿全部得到缓解。这是基因治疗在遗传病领域目前最为重大的突破之一，苏州大学省重大神经精神疾病诊疗技术重点实验室为此作出了重要贡献。
脊髓性肌萎缩症是遗传病中婴幼儿死...
2017.12.07 07:22:00
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接诊抑郁症患者14.2万人次，今年到10月上旬为止已接诊11.2万人次，总量肯定超过去年。脑科医院抑郁症病区床位一床难求。
抑郁症既是遗传病，更是社会因素病。专家认为，在抑郁症遗传因素不变的情况下，其患病率快速提升，主要是社会环境导致的。女性抑郁症的高发年龄段分别是更年...
2017.12.06 07:18:00
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2毫升唾液即可检测出一个人完整的DNA数据，而这些数据，可以精准地分析及预测其未来的健康状况。”展示中心讲解员万海波告诉记者，“对于遗传病的患病几率及健康隐患，都可以通过全面或有针对性的基因检测进行预防和定向治疗。”
检测数据报告形成后，将会就数据分析适合个体的饮...
2017.11.15 09:14:00
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