宝宝患上罕见病 终身需要特殊饮食

中的苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，致使苯丙氨酸在体内积累。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，导致大量苯丙酮酸的蓄积，从尿中排出，所以被称为苯丙酮尿症。 据介绍，经典型的PKU是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）的编码基因突变造成酶活力显著降低导致，遗传...

http://jsnews.jschina.com.cn/xz/a/202105/t20210531_2791195.shtml

2022年“科创江苏”创新创业大赛生命科学领域决赛在宁举行

点，直击科学研究前沿，比赛现场看点频现。 创业组获奖选手合影 创新组获奖选手合影经过激烈的角逐，“为一个孩子做药－细胞疗法治愈丙酮酸激酶缺乏症”“新型抗肿瘤活体微生物药物的研发与产业化”“消除Gefapixant/AF-219 （默沙东用于治疗原因未明的难治性咳嗽）味觉失调副作用...

https://jsnews.jschina.com.cn/kjwt/202211/t20221109_3108558.shtml