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chenne以其名字命名，是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致，随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病，已被列入罕见病范围。
与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比DMD却鲜为人知。
通常DMD患儿3岁...
2017.03.20 04:46:08
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并常常是家族性遗传特性的疾病，严重影响青少年身体健康乃至生命安全的疾病，男性对于女性来说比较多见，有统计显示男女比例为4：1，属于伴性显性遗传，有家族史者漏斗胸发生概率是千分之2.5，没有家族史的发病率也有千分之1。漏斗胸属于渐进式病变，在出生时可能就已经存在，但往...
2020.09.23 10:22:00
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婴儿技术”，又称为“胚胎植入前遗传学诊断”。该技术属于当今辅助生殖领域里的高新技术，但它的应用有着严格条件：只有当家族中有严重的伴性遗传性疾病，子代有可能发生严重异常并带来严重后果时，才允许进行医学性的性别选择。
本质上，第三代试管婴儿技术选择的是疾病，而不是性别。...
2021.02.07 09:32:00
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率高达1/1600。
“法布雷病会导致全身多器官、多系统受累，临床表现多样，且发病率低，因此临床上极易被漏诊、误诊。”法布雷病是一种X伴性遗传性疾病，患病男性为半合子，女性为杂合子，所以男女病患在临床表现存在一定的差异。
江苏省人民医院肾内科毛慧娟教授介绍，患者徐女士的症...
2021.07.09 20:43:00
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育的严重遗传性疾病的，医师应当向当事人说明情况，并提出医学意见。
第二十三条严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定。
对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门的规定进行鉴定。
第二十...
2024.04.24 17:44:00
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