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儿全面检查的一部分，眼病筛查能够发现较为早期的眼部病变。”虞瑛青介绍，新生儿期主要进行眼睛发育状态的检查，以期早期发现出生缺陷，先天性、遗传性致盲性遗传性眼病，以及感染性、产伤性眼病。还有一些发育性眼病，如斜视、弱视、近视等，随年龄增长而变化，因此需要定期检查...
2017.02.22 09:45:00
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月亮孩子、不食人间烟火的孩子……这些“动听”的名字却代表着被罕见病病魔折磨的一个又一个患者。
瓷娃娃又称成骨不全症，是一种先天性遗传疾病，发病率约十万分之三，即便是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。月亮孩子是白化症患者的代称……
安徽省立医院有关专家告诉记者，...
2017.03.01 15:23:58
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月亮孩子、不食人间烟火的孩子……这些“动听”的名字却代表着被罕见病病魔折磨的一个又一个患者。
瓷娃娃又称成骨不全症，是一种先天性遗传疾病，发病率约十万分之三，即便是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。月亮孩子是白化症患者的代称……
安徽省立医院有关专家告诉记者，...
2017.03.01 15:04:51
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新华社长沙３月３日电（记者 帅才）３月３日是全国爱耳日。专家指出，近年来，患上“大前庭导水管综合征”等先天性遗传致聋疾病的患儿增多，由于错过治疗的最佳时期，导致部分患儿发展成重度耳聋。专家提醒，对于儿童先天性遗传致聋疾病要早发现、早干预。
据湖南省人民医院耳鼻...
2017.03.03 18:21:59
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传
一般不会有任何症状
吴晓霏自从当医生以来，经常见到因为“仓眼”出现红肿、感染、流脓，甚至有臭味的病人。吴晓霏说，这种先天畸形是显性遗传，而且连长的位置都一样。
吴晓霏解释，耳前瘘管通常为一个盲管，深浅不一，并且有的还有分支，有的长的瘘管可以穿到...
2017.03.18 11:51:00
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先天性耳聋
宝宝对声音没反应小心听力有问题
生活中，有的孩子生下来就听不见或听力极差，对外界一般音响没有反应。“这就是先天性遗传性耳聋，也称家族性青少年型耳聋。”唐安洲教授表示，这是因为父母的遗传物质发生了改变，异常的基因和染色体传给后代而造成的耳聋。这种...
2017.04.07 05:12:15
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科学院今年2月出台的建议性报告。该报告首次允许“设计婴儿”，可利用CRISPR技术对胚胎、精子或卵子等生殖细胞进行基因修饰，但要以预防先天性遗传病为目的。报告也严禁将基因编辑技术用于基因增强目的，即越过治病的界限改善外貌或智力，这些行为会带来社会不公。
在美国，国会禁止...
2017.07.28 09:39:06
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医生给晶晶做了苯丙氨酸检测，确诊为苯丙酮尿症，昂贵的特殊饮食和长期的治疗，使晶晶一家陷入经济与精神的双重困境。作为极少数可治疗的先天性遗传代谢病，新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键，而当初就是忽略了至关重要的这项筛查让晶晶父母后悔不已，错过了最佳治疗时期更让一...
2017.09.12 11:04:00
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等方面的信息。
专家介绍，基因检测主要针对健康和个人成长与发展方面进行，通过基因检测，可以预知高发疾病患病风险，检测是否携带先天性遗传疾病基因，帮助肿瘤患者进行个性个体化医疗。毫无疑问，基因检测所推动的精准医疗，将给人类带来巨大福音。
但乱象也由此滋生。“一口...
2018.01.24 09:32:51
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等方面的信息。
专家介绍，基因检测主要针对健康和个人成长与发展方面进行，通过基因检测，可以预知高发疾病患病风险，检测是否携带先天性遗传疾病基因，帮助肿瘤患者进行个性个体化医疗。毫无疑问，基因检测所推动的精准医疗，将给人类带来巨大福音。
但乱象也由此滋生。“一...
2018.01.24 09:40:00
