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方法。
南京市妇幼保健院自2017年9月正式开展SMA携带者筛查项目，进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究，通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。据了解，截至2019年7月底共有10858名孕妇参与筛查，检出携带者199名，携带率为1/55。共召回176名携带者孕妇的配偶...
2019.09.11 08:50:00
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国内外最新超声理念。
【授课嘉宾介绍】
茹彤，主任医师、教授，南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科超声室主任、中国优生科学学会出生缺陷预防专业委员会常委、江苏省产前超声诊断专家组成员、江苏省超声产前诊断质量控制专家组副组长、江苏省医学会超声分会委员，长期从事...
2019.03.27 11:22:00
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防出生缺陷的发生。那么什么是三级预防呢？方媛解释说，一级预防是指在女性怀孕之前采取的干预措施，二级预防则是在孕期进行产前筛查和产前诊断，三级预防则是指孩子出生后开展的检测及干预。
所谓三级预防，都是通过哪些技术手段实现的呢？就这个问题，方媛进行了举例说明。“比如...
2021.08.26 09:07:00
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病史等，对胎儿罹患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行筛查评估。
为符合条件且自愿接受产前诊断的出生缺陷高风险孕妇免费提供1次产前诊断服务。包括1次羊膜腔穿刺（绒毛膜穿刺/脐静脉穿刺）和1次染色体核型分析。
为新生儿提供出生后...
2021.08.27 16:56:00
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幼分级诊疗。
在拓展全过程服务方面，市妇幼保健院坚持“预防为主、防治结合”，从以治病为中心向以妇幼健康为中心转变。作为徐州市的产前诊断中心和出生缺陷综合防治中心，市妇幼保健院研究制订了全市统一的筛查流程、技术规范、质控方案，确保全市出生缺陷防治管理工作顺利开展。...
2021.12.10 14:16:00
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周、病史等，对胎儿罹患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行筛查评估。为符合条件且自愿接受产前诊断的出生缺陷高风险孕妇免费提供1次产前诊断服务。
为新生儿提供出生后6-72小时内先天性心脏病筛查1次；出生后48-72小时苯丙酮尿症、先天性...
2022.10.19 09:23:00
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务水平，从生育起点、婴幼儿健康着力，主要通过五个方面工作，推动妇女儿童健康全面发展。
一是出生缺陷防治能力提升项目。按照《江苏省出生缺陷防治能力提升计划实施方案》要求，多部门联合积极推进三级预防的防治策略，优化产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查防治网络，不断推进...
2024.05.29 09:43:00
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目前通过对耳聋人群和听力正常人群开展遗传性耳聋基因检测，一旦发现遗传性耳聋基因携带者，对携带者的配偶开展进一步检查，必要时进行产前诊断，可最大限度避免耳聋发生和聋儿出生。今年以来，该院已开展遗传性耳聋基因检测2813例，携带率7.19%。
高龄孕育增多
更要守好“...
2018.09.12 09:41:00
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级预防是针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断，对查出有问题的及时治疗和康复，避免或减少致残，提高儿童生活质量。。
记者了解到，出生缺陷预防工作目前是市妇幼保健院三大重点工作之一，设立在市妇幼保健院内的市产前诊断中心是全市唯一的产前诊断机构，建有孕期母亲血清学...
2018.09.13 09:25:00
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使是听力正常的夫妻，也可能因双方携带有遗传性耳聋基因而生下聋儿，可喜的是，目前通过对耳聋人群和听力正常人群开展遗传性耳聋基因检测，发现遗传性耳聋基因携带者，对携带者的配偶开展进一步检查，必要时进行产前诊断，可最大限度避免耳聋发生和聋儿出生。（高敏 杨泠）
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2018.05.15 08:45:00
