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机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。Ⅱ级干预是产前检查，即在孕期进行产期筛查和产前诊断，减少出生缺陷。Ⅲ级干预是新生儿疾病筛查，即在新生儿出生后，采集足跟血进行经验。许多出生缺陷尤其是遗传代谢疾病如果能及时早发现，...
2017.09.12 15:08:00
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0%）、尿道下裂（4.99%）、脑积水（4.50%）、小耳（3.06%）、肢体短缩（2.93%）、直肠肛门闭锁或狭窄（2.59%）。
南京市妇幼保健院产前诊断中心主任医师罗春玉介绍，导致出生缺陷主要有三个原因：一、遗传因素。包括单基因缺陷、染色体异常，占40%。二、环境因素。包括孕期营养、...
2017.09.13 09:08:00
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7例。产前诊断（羊水）共13346例，其中检出21三体综合征400例、检出性染色体异常144例等。
专家呼吁“三级预防”
市妇幼保健院产前诊断中心主任医师罗春玉告诉记者，导致出生缺陷的主要原因包括遗传、环境、遗传和环境共同作用三大因素，通过三级预防可减少出生缺陷发生。
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2017.09.13 11:26:00
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装配全覆盖；③改造提升1000所义务教育学校教室照明。
●完善公共卫生服务体系：
①建成100家示范发热门诊；②新增80家普惠托育机构；③出生缺陷防治工程，实现产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查全覆盖；④建设80个农村区域性医疗卫生中心。
●提升社会保障水平：
①城乡居民基本...
2020.12.08 08:25:00
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中心和15家新生儿听力障碍诊断中心，实现了以设区市为单位，产前筛查、新生儿疾病筛查网络的全覆盖。同时，我省还指定省妇幼保健院为全省出生缺陷防治管理中心、南京鼓楼医院为省产前诊断中心、南京市妇幼保健院为省新生儿疾病筛查质量控制中心，各地也都指定一家机构为本地产前筛...
2021.02.01 07:16:00
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国内外最新超声理念。
【授课嘉宾介绍】
茹彤，主任医师、教授，南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科超声室主任、中国优生科学学会出生缺陷预防专业委员会常委、江苏省产前超声诊断专家组成员、江苏省超声产前诊断质量控制专家组副组长、江苏省医学会超声分会委员，长期从事...
2019.03.27 11:22:00
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防出生缺陷的发生。那么什么是三级预防呢？方媛解释说，一级预防是指在女性怀孕之前采取的干预措施，二级预防则是在孕期进行产前筛查和产前诊断，三级预防则是指孩子出生后开展的检测及干预。
所谓三级预防，都是通过哪些技术手段实现的呢？就这个问题，方媛进行了举例说明。“比如...
2021.08.26 09:07:00
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病史等，对胎儿罹患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行筛查评估。
为符合条件且自愿接受产前诊断的出生缺陷高风险孕妇免费提供1次产前诊断服务。包括1次羊膜腔穿刺（绒毛膜穿刺/脐静脉穿刺）和1次染色体核型分析。
为新生儿提供出生后...
2021.08.27 16:56:00
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幼分级诊疗。
在拓展全过程服务方面，市妇幼保健院坚持“预防为主、防治结合”，从以治病为中心向以妇幼健康为中心转变。作为徐州市的产前诊断中心和出生缺陷综合防治中心，市妇幼保健院研究制订了全市统一的筛查流程、技术规范、质控方案，确保全市出生缺陷防治管理工作顺利开展。...
2021.12.10 14:16:00
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周、病史等，对胎儿罹患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行筛查评估。为符合条件且自愿接受产前诊断的出生缺陷高风险孕妇免费提供1次产前诊断服务。
为新生儿提供出生后6-72小时内先天性心脏病筛查1次；出生后48-72小时苯丙酮尿症、先天性...
2022.10.19 09:23:00
