江苏实现产前筛查和新生儿疾病筛查全覆盖

病筛查服务规范和标准开展服务，各质控中心按照质量控制标准加强对相关机构的过程控制，进一步规范各项诊断和筛查工作。同时，加大省级产前诊断（筛查）技术和新生儿疾病筛查技术的培训力度，举办各类出生缺陷防治技术培训班，培训出生缺陷防治技术人员700多名，并对出生缺陷防治人才...

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婴幼儿头号遗传病 一支药标价1400万 市妇幼专家：3个环节防控罕见隐性遗传病

方法。 　　南京市妇幼保健院自2017年9月正式开展SMA携带者筛查项目，进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究，通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。据了解，截至2019年7月底共有10858名孕妇参与筛查，检出携带者199名，携带率为1/55。共召回176名携带者孕妇的配偶...

http://jsnews.jschina.com.cn/shms/201909/t20190911_2385853.shtml