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孕妇腹中的胎儿，利用外周血，检测游离DNA，筛查宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征等先天性疾病；另一种是进行药物代谢基因和肿瘤易感基因检测，包括家族性乳腺癌基因的基因突变检查，以及血友病基因、地中海贫血基因突变检查等在内的20多项。
“到现在为止，...
2017.02.06 08:24:11
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孕妇腹中的胎儿，利用外周血，检测游离DNA，筛查宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征等先天性疾病；另一种是进行药物代谢基因和肿瘤易感基因检测，包括家族性乳腺癌基因的基因突变检查，以及血友病基因、地中海贫血基因突变检查等在内的20多项。
“到现在为止，...
2017.02.06 16:59:00
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孕妇腹中的胎儿，利用外周血，检测游离DNA，筛查宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征等先天性疾病；另一种是进行药物代谢基因和肿瘤易感基因检测，包括家族性乳腺癌基因的基因突变检查，以及血友病基因、地中海贫血基因突变检查等在内的20多项。
“到现在为止，...
2017.02.06 09:24:38
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对人体没有特别的伤害。”花雪莲两口子又燃起新的希望。为了救儿子，他们决定生二胎，争取配型成功进行移植手术。
然而，两口子都是地中海贫血基因携带者，要确保第二个孩子不再患重型地贫必须经过仔细筛查。“这是个要命的过程，怀胎３个月要进行绒毛筛查，跟引产一样痛苦，我发烧一个星...
2017.05.08 21:32:41
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性低，检测费用高等一系列问题，对疾病预防带来了巨大挑战。
2015年底，博奥生物与泰国著名的宋卡王子大学医学院合作开展“泰国国家地中海贫血基因筛查”项目。8个月后，19人的博奥研发团队成功设计并研发出专门适用于泰国人群的地中海贫血基因检测芯片，其中囊括的23种基因突变覆盖了98...
2017.05.09 16:50:28
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这是我第6年呼吁关注
出生缺陷防治。
在我的持续呼吁下，
郴州市北湖、苏仙两区全面启动
免费无创产前胎儿DNA检测、
介入性产前诊断
及地中海贫血基因检测项目。
2019年我又提出了
关于罕见病的防治建议，
由于罕见病涉及遗传、儿童、
成人等多学科，
不少医生对此认知有限，
因此存在高误诊...
2020.05.21 13:18:00
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