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用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。研究人员利用这一技术搜集分析了711428位成年人的基因数据，最终确定了83个与身高相关的罕见基因变异，其中51个基因变异属于“低频”变异，发生率不足5%；32个基因变异则属于十分罕见的变异，发...
2017.02.03 09:04:38
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用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。研究人员利用这一技术搜集分析了711428位成年人的基因数据，最终确定了83个与身高相关的罕见基因变异，其中51个基因变异属于“低频”变异，发生率不足5%；32个基因变异则属于十分罕见的变异，发...
2017.02.03 04:34:19
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用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。研究人员利用这一技术搜集分析了711428位成年人的基因数据，最终确定了83个与身高相关的罕见基因变异，其中51个基因变异属于“低频”变异，发生率不足5%；32个基因变异则属于十分罕见的变异，发...
2017.02.04 09:10:00
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发现H7N9禽流感病毒发生变异，这是真的吗？
流感病毒的重要特点之一是可能发生变异。最近，从广东2名人感染H7N9病例中分离到2株病毒变异株，病毒在血凝素链接肽位置发生了基因插入性突变。中国疾控中心组织专家研判，并与农业部门相关专家沟通后认为，H7N9病毒在血凝素链接肽位...
2017.02.27 15:11:03
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失调的基因药物获准商业应用。
全世界镰状细胞贫血患者达数百万之多，仅美国就有10万人深受其苦。该病因患者体内负责β珠蛋白合成的基因发生变异，造成血红蛋白不能正常完成运氧功能，而是堆积起来，使得红细胞扭曲成镰状并将全身血管堵塞。目前常用输血疗法可清除让人疼痛难忍的血块和...
2017.03.03 08:48:14
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家族受“致心律失常性右室心肌病”影响，曾有多名年轻人猝死。研究人员对这个家族中两名患者的基因组进行了测序，在分析了超过１．３万个基因变异后，最后确定ＣＤＨ２基因上的一种变异可导致这种疾病的发生。
如果一个人携带了ＣＤＨ２基因的这种变异版本，患“致心律失常性右室心...
2017.03.13 14:40:57
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干事马修·斯通说，“中国及时向相关国际组织通报了该病毒近期出现变异的情况及其对禽类致病性由低转高的变化。我们认为禽流感病毒发生变异的风险一直存在，并且存在于所有的病毒亚型，因此及时与国际社会分享监控和基因测序结果，对全世界更好地应对这一流行病具有重要意义”。...
2017.03.18 12:55:05
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以高达10%，而其他诸如结直肠癌、视网膜母细胞瘤、子宫内膜癌、神经纤维瘤等病例，遗传性病例所占比例则相对较低。
每种遗传性肿瘤的发生都与其特异性基因变异相关。变异遗传性肿瘤基因在同一家族里可以从上代往下代传递，导致肿瘤发生在不同辈分的多个家族成员当中，而变异遗...
2017.04.02 10:40:40
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因素对植物的诱变作用产生各种基因变异。这种诱变表现得十分随机，在一定程度上是不可预见的。
李金华说，航天育种不是每颗种子都会发生基因诱变，其诱变率一般为百分之几甚至千分之几，而有益的基因变异仅是千分之三左右。即便是同一种作物，不同的品种，搭载同一航天器或不同航天...
2017.04.06 11:14:00
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你是个“夜猫子”，晚上睡不着早上起不来，不妨从基因中找找原因。
新一期美国《细胞》杂志发表的一项研究发现，一种名为ＣＲＹ１的基因特定位点出现变异后，人体生物钟就会发生改变。通常情况下，ＣＲＹ１基因变异的人要比一般人晚睡２到２．５个小时。
“夜猫子”在医学...
2017.04.08 13:45:35
