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在医院检查发现颅内出血，进一步检查确诊为血友病。鼓楼医院血液科主任医师周荣富告诉记者，70%的血友病都是遗传导致，另有30%则是因为基因突变，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长。
目前，世界尚没有根治血友病的手段，主要是通过注射凝血因子Ⅷ进行缓解性或预...
2017.04.17 10:35:00
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发病率为0.5/10万~3/10万，是常染色体隐性遗传疾病。由于该病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排出体外，从而积聚在肝组织和神经系统的豆状核部位，临床上引起肝脏和神经系统损伤。
肝豆状核变性典型...
2017.04.19 09:33:00
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性。市第二医院肝病科学科带头人杨永峰主任医师介绍，由于该病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排出体外，从而积聚在肝组织和神经系统的豆状核部位，临床上引起肝脏和神经系统损伤。
杨永峰说，该病属...
2017.04.19 10:32:00
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升，而防治手段也越来越先进，肠癌已可在一定程度上实现早期筛查，提前5年把肠癌消灭在萌芽、甚至“胚胎”状态。
粪便里发现早期肠癌基因突变
中国癌症基金会理事长赵平教授介绍，一种既高效又便捷的大肠癌筛查方式——粪便基因检测技术，受到越来越多人的青睐。患者无需其他条...
2017.11.11 07:12:00
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普外科张建平主任做手术。手术成功后，张主任询问得知赵女士一家五代人中竟有多人得了癌症。经过十多年的跟踪观察，他更加确定病因可能是基因突变。前不久，张主任为他们联系检测公司进行基因检测。经检测，这一家人确诊为“林奇综合征”。在受检测的13人中，8人携带突变的错配修复基因...
2018.02.07 07:20:00
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外科张建平主任一直关注着这家人，试图解开谜团。而近日，通过基因检测，困扰这家人多年的癌症梦魇终于解开，赵大姐一家都是由于错配修复基因突变导致的林奇综合征（肠癌的一种）。
一家五代人
竟然有10人先后患癌
今年60多的赵大姐看起来精神头还是很足，谁能想到在十几年...
2018.02.07 08:39:00
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感病毒阳性率近期呈下降趋势。
有公众将流行病毒优势株转变理解为病毒变异，这是搞错了概念。专家表示，流感的变异是指流感病毒本身基因组发生突变导致抗原的小幅度变异或者编码抗原的基因组重排产生新的亚型，和流行毒株的转变是两个完全不同的概念。
专家表示，2017年...
2018.03.04 07:31:00
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为别的疾病都无法杀死我们，那么在癌症这边就出现了。为什么癌症是一个老年病？整体来看，是因为癌症发生需要两个最核心的因素，第一个是基因突变，第二个是免疫逃逸。
这是什么概念呢？其实它（癌症）就像黑社会一样。黑社会出现需要两个原因，第一，人要一步步地变坏，所以它需要...
2018.11.06 08:41:00
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格，陈先生的母亲幸运地成为首批受惠患者。
陈先生的母亲70岁，没有收入。去年查出肺癌，手术、化疗后出现复发转移，因为检测到EGFR基因突变，医生建议服用靶向药吉非替尼。每月近5000元的药费对陈先生一家来说，是个不小的负担。陈先生上一次到医院拿药时已听说降价的消息，一直担...
2019.04.02 07:36:00
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的母亲幸运地成为首批受惠患者。
陈先生的母亲70岁,没有固定工作。去年查出肺癌,手术、化疗疗程后出现复发转移,医院检测到她属于EGFR基因突变,该病型对靶向药敏感,医生建议服用靶向药吉非替尼。可每月近5000元的药费对陈先生一家来说,是个不小的负担,但一家人咬紧牙关坚持用药。
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2019.04.02 19:50:00
