2021南京创新周 | 南京江北新区这场高端峰会“大咖”云集，纵论新趋势新成果

家、企业家、投资家，围绕热点话题作主题报告和圆桌讨论。 近年来，在生物技术日新月异地更迭下，在临床各种适应症需求的推动下，细胞与基因治疗快速发展，多种CAR-T疗法、干细胞疗法、基于腺相关病毒及慢病毒的基因疗法相继问世，为复发难治性肿瘤及严重的基因遗传缺陷类疾病提供...

http://jsnews.jschina.com.cn/kjwt/202106/t20210624_2805568.shtml

2022未来科学大奖周圆满落幕

在【生命科学】表观遗传学专场中，中国科学院生物物理所研究员朱冰担任专场的环节主持。北京大学生命科学学院BIOPIC中心教授、北京未来基因诊断高精尖创新中心(ICG)研究员汤富酬，2022未来科学大奖周Program Committee委员、寻百会 (GV20 Therapeutics) 公司董事长兼首席执行官刘...

https://jsnews.jschina.com.cn/kjwt/202211/t20221128_3120474.shtml

首例PGT技术阻断遗传病胎儿诞生

妇幼保健院治疗。该院生殖医学中心主任凌秀凤通过全外显子测序和生物信息学分析发现,张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。而bmper基因的突变,在人类中会导致一种称为DSD的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病,患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征,通...

http://jsnews.jschina.com.cn/shms/201907/t20190712_2347497.shtml

大眼萌宝患了罕见病 全身不能动，特效药一针70万元

的一种病，不治疗的话到2岁孩子就没了。” 　　这种罕见病若不治疗，多数患儿活不到2岁 　　据了解，脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的罕见基因病，属于遗传性神经肌肉疾病。该病在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严...

http://jsnews.jschina.com.cn/shms/201910/t20191024_2411958.shtml

当面道声“谢谢您”，小伙他“憋”了十多年

我这个患者，真令我感动。” 李晓伟赶到了北京。与会的英国专家诊断结论与孙凌云一样，他患的是罕见的“肥大性骨关节病”，这是一种罕见基因遗传性疾病，只能用药物控制病情发展而无法根治。“当时我还在上学，家里也比较贫困，孙主任不但帮我解决了北京住宿费用，临走时还塞给我几百块...

http://jsnews.jschina.com.cn/shms/202103/t20210318_2748061.shtml

“中华基因组计划-姑苏”项目在南京启动

治和健康中国战略的实施，对应对我国社会加速老龄化和提升人口出生质量产生重大影响。 该项目将按照《中华人民共和国生物安全法》要求建设国家级大型人群队列生物样本和基因组数据示范平台，加强人类遗传资源与生物安全管理，为全国制定疾病防治策略和促进健康产业发展作出贡献。...

http://jsnews.jschina.com.cn/shms/202201/t20220110_2927065.shtml

罕见，惠山森林公园有白松鼠出没

记者向专业人士进行了咨询。无锡动物园野生动物专家谢决明分析：“这只松鼠是携带白化基因的个体，而不是新物种。白化现象绝大多数属于遗传造成的基因疾病，在动物界时常出现白化现象是因为野生动物常常发生近亲繁殖，因而白化这种基因疾病便容易在动物个体上发生。”对于小动物...

https://jsnews.jschina.com.cn/wx/a/202306/t20230629_3240289.shtml