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力度势在必行。
出生缺陷，通俗地讲就是“先天性畸形”——指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等，导致出生缺陷的有遗传因素如单基因缺陷、染色体异常，有环境因素如孕期...
2017.09.13 07:28:00
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杂志》头条发表了一种反义核酸药物Spinraza治疗脊髓性肌萎缩症的临床试验报告，报告显示，15名接受Spinraza治疗的患儿全部得到缓解。这是基因治疗在遗传病领域目前最为重大的突破之一，苏州大学省重大神经精神疾病诊疗技术重点实验室为此作出了重要贡献。
脊髓性肌萎缩症是遗传...
2017.12.07 07:22:00
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优生优育疾病险；二级预防措施包括免费唐氏血清学筛查，规范提供产前筛查和诊断服务；三级预防措施包括免费新生儿先天性心脏病筛查、29种遗传代谢性疾病筛查和新生听力筛查在内的新生儿疾病筛查、诊断、治疗和康复工作，有条件的地区还率先开展了免费耳聋基因筛查、孕妇外周血胎儿...
2021.02.01 07:16:00
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其中，4头公鹿、6头母鹿。为了确保运输当中的安全，我们采取了多项保障措施。”保护区工作人员表示。
为何要进行物种血缘交换？“在丰富遗传多样性的同时可以增加远缘关系，降低某些疾病发生的风险，防止遗传基因狭窄，对于种群健康繁衍有许多益处。”盐城市麋鹿研究所所长解生彬说...
2023.03.11 07:11:00
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记者向专业人士进行了咨询。无锡动物园野生动物专家谢决明分析：“这只松鼠是携带白化基因的个体，而不是新物种。白化现象绝大多数属于遗传造成的基因疾病，在动物界时常出现白化现象是因为野生动物常常发生近亲繁殖，因而白化这种基因疾病便容易在动物个体上发生。”对于小动物...
2023.06.29 10:29:00
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患儿出生时无显著异常，但如果不进行饮食治疗，3—4个月后即开始出现智力障碍以及不可逆的神经损害。
方媛提示说，目前徐州市妇幼保健院遗传医学中心开展的单基因遗传病携带者筛查技术对这类疾病的筛查及诊断时间节点提前到孕前或产前，能够做到早发现、早诊断、早处理，降低出生...
2021.05.31 15:39:00
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合防治信息系统数据统计，截至6月底，全市共完成婚前医学检查率82.44%，孕前检查目标人群覆盖率58%，孕中期血清学筛查率为95.65%，新生儿遗传代谢病性疾病筛查率为97.68%，新生儿听力筛查率为98.46%，新生儿遗传性耳聋基因筛查12017例，其中阳性报告737例，3例确诊为先天性耳聋患儿...
2021.08.26 09:07:00
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业家在泉山投资放心、发展安心、创业舒心。”签约活动中，李勇郑重承诺。
爱湾医学科技有限公司成立于2014年6月，总部位于深圳。以代谢及基因组学融合创新为根本，以临床应用开发为目标，聚焦在遗传病、罕见病、出生缺陷和心脑血管疾病等领域，布局高端医疗器械、高端医疗检测服务...
2022.04.27 09:39:00
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性肾上腺皮质增生症等3种遗传代谢性疾病筛查1次；出生后48小时至42天内听力初筛1次（耳声发射法或自动听性脑干反应法）；主城区开展26种遗传代谢性疾病筛查，部分县区开展遗传性耳聋基因筛查1次。
基层服务能力和信息化服务水平不断提高
记者采访了解到，为确保出生缺陷综合防治...
2022.10.19 09:23:00
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孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，对胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行评估。
新生儿疾病筛查基本项目是为新生儿提供出生后3-7天苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）三种遗传代谢性疾病筛查、新生...
2024.05.29 09:43:00
