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还有可能被其他临床症状所掩盖，这些都给遗传病因的明确诊断带来阻碍。在新生儿危重症临床队列的实践中，我们尤为关注整合多维度表型和基因型数据，争取在‘多组学’模式的遗传病诊断研究方面取得突破。表型特征的精细挖掘和潜在遗传致病位点的明确可以提高遗传病诊断的概率，并...
2023.09.17 19:34:00
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作出预测。
南京市妇幼保健院遗传医学中心主任医师罗春玉，从事妇产科临床工作已有近30年，现专注遗传咨询、产前筛查及诊断。“我所在的遗传医学中心，做基因检测的情况，常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示...
2023.10.31 06:59:00
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物科技有限公司合作共建的代谢组学平台项目先后签约。国家健康医疗大数据（东部）中心“宁康计划”顺势启动，该“计划”是江北新区依托“基因之城”建设成果打造的个人基因检测服务项目，通过行业领先的基因测序中心和大数据存储与超算中心的专业技术能力，利用高通量测序技术为居...
2020.08.21 15:38:00
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禁止近亲结婚，但在一些偏僻的地区仍存在着这种现象，受陋习影响，认为这是亲上加亲，可以增加亲情，然而近亲结婚增加了不仅使后代中隐性遗传病的发生率提高，而且会使多基因遗传病及先天畸形发生率增高。《中华人民共和国民法典》第一千零五十一条规定，“ 有下列情形之一的，婚姻无...
2021.12.22 16:52:00
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