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物科技有限公司合作共建的代谢组学平台项目先后签约。国家健康医疗大数据(东部)中心“宁康计划”顺势启动,该“计划”是江北新区依托“基因之城”建设成果打造的个人基因检测服务项目,通过行业领先的基因测序中心和大数据存储与超算中心的专业技术能力,利用高通量测序技术为居...
2020.08.21 15:38:00
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禁止近亲结婚,但在一些偏僻的地区仍存在着这种现象,受陋习影响,认为这是亲上加亲,可以增加亲情,然而近亲结婚增加了不仅使后代中隐性遗传病的发生率提高,而且会使多基因遗传病及先天畸形发生率增高。《中华人民共和国民法典》第一千零五十一条规定,“ 有下列情形之一的,婚姻无...
2021.12.22 16:52:00
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病筛查;4.通过规范体检及早发现畸形缺陷(如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂)。
另外,如果不孕不育以及习惯性流产或者有家族遗传病史的夫妻,最好是在孕前进行双方遗传基因的检测,目前有记录的遗传病有4000余种,很多普通人是隐性携带者,在日常生活中很难被发现。但一旦...
2020.09.18 09:43:00
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患儿出生时无显著异常,但如果不进行饮食治疗,3—4个月后即开始出现智力障碍以及不可逆的神经损害。
方媛提示说,目前徐州市妇幼保健院遗传医学中心开展的单基因遗传病携带者筛查技术对这类疾病的筛查及诊断时间节点提前到孕前或产前,能够做到早发现、早诊断、早处理,降低出生...
2021.05.31 15:39:00
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业家在泉山投资放心、发展安心、创业舒心。”签约活动中,李勇郑重承诺。
爱湾医学科技有限公司成立于2014年6月,总部位于深圳。以代谢及基因组学融合创新为根本,以临床应用开发为目标,聚焦在遗传病、罕见病、出生缺陷和心脑血管疾病等领域,布局高端医疗器械、高端医疗检测服务...
2022.04.27 09:39:00
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动物的繁育问题危害也极大。因本地林业部门无法提供动物的运输证、检疫证等有效证件,园与园之间的动物种群就无法进行正常交换,优良动物基因无法延续,导致园区动物近亲繁殖现象严重,近亲繁殖的动物在品种纯度上自然无法得到保证,各遗传病发病率、致畸概率大大增加,动物成活率...
2018.09.10 10:51:00
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突然间变成了儿子?详细询问病史后,医院安排小美进行了一系列性激素检测和基因检测,结果显示孩子得了“5α还原酶缺乏症”。这是一种由基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病,由于父母都是基因突变的携带者,孩子有四分之一的概率患病。
该院内分泌遗传代谢科主任陈临琪解释...
2019.01.31 10:31:00
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快捷地检测出是否携带耳聋基因突变位点,获知自身和家庭成员的听力遗传情况。
记者了解到,我市从今年7月1日起全面启动“新生儿耳聋基因检测”项目,遗传性耳聋基因检测不仅可以明确遗传病因,保护残留听力,还能有效阻断家庭中的传递,是现阶段预防和治疗遗传性听力障碍的有...
2018.08.24 15:45:00
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还有可能被其他临床症状所掩盖,这些都给遗传病因的明确诊断带来阻碍。在新生儿危重症临床队列的实践中,我们尤为关注整合多维度表型和基因型数据,争取在‘多组学’模式的遗传病诊断研究方面取得突破。表型特征的精细挖掘和潜在遗传致病位点的明确可以提高遗传病诊断的概率,并...
2023.09.17 19:34:00
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形式的联体双胎或寄生胎。由于发育极不完全,寄生胎本身并没有生命,最终常因缺乏营养而导致严重畸形。
医生表示,少数患儿家族中有遗传病史,提示遗传基因异常可能是发病原因。在寄生胎的预防上,建议首先杜绝近亲婚姻,孕期避免接触致畸致癌物质。此外,孕妇应定期产检,若B超...
2021.01.19 10:28:08