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  1. 肥厚病史。王涟主任医师综合判断后高度怀疑法布雷病（Fabry病），迅速通过干血纸片法送检了α半乳糖苷酶A（α-Gal A）和脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）检测，结果显示α-Gal A活性下降、Lyso-GL-3水平升高，随后基因检测提示GLA基因致病突变，因此确诊为“法布雷（Fabry）...
    2023.08.15 18:21:00
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