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认为眼睛不会有问题，反而忽略了眼部疾病的筛查。“门诊中曾有一个8个月大的孩子，家长发现平时有眼球震颤状况，经检查确诊为晶体后纤维增生症，于是立即收住院手术。”虞瑛青说，这个孩子出生时是足月的，如果她在出生后就检查眼睛，在眼球震颤前接受手术，今后眼睛视力的恢复会大大...
2017.02.22 09:45:00
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一个工具、一个产品、一套行动规范、甚至是一个新的服务模式。
马志强对于“司南Lab”项目充满期待，他的孩子患有朗格罕细胞组织细胞增生症。“孩子两周岁时头上突然出现了包块，随后还伴有眼球突出、皮疹、中枢性尿崩等症状，却因为我们乃至当地医院对罕见病认知水平低，直到一...
2017.03.02 10:40:39
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第二位。随着我国人口老龄化进一步加剧，前列腺癌发病率呈直线上升趋势。前列腺癌的病因尚不明确，早期没有特异性症状，极易误诊为前列腺增生症，延误治疗时机。那么，如何做到早期发现，本期名家访谈，我们专访了南京市第一医院泌尿外科主任贾瑞鹏教授。
排尿困难两年检查已是前...
2017.03.20 09:53:00
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先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症除了身体发育受影响外，还会影响智力发育；重度地中海贫血和蚕豆病甚至会危急生命。而先天性肾上腺皮质增生症的孩子，产生的有害代谢产物则会通过血脑屏障引起脑损害。“幸好这些病目前都有干预和治疗手段，关键是要赶早。”她说。
记者刘璇
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2017.05.18 06:18:35
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减轻家庭负担。
记者在镇江市妇幼保健院采访时得知，该院已确诊31例新生儿患有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。镇江市专门成立治疗补偿基金，发现一例干预一例。像苯丙酮尿症患儿，每年补偿5000元-1万元，一直到患儿6周岁。去年该市向各类缺陷...
2017.05.19 07:25:00
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自2016年4月起，湖北省新生儿遗传代谢性疾病筛查的病种在上述“两病”的基础上，增加遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等三种筛查病种。
目前，湖北省卫生计生委已经确定湖北省妇幼保健院、武汉、黄石、襄阳、荆州、宜昌、十堰等地14家机构开...
2017.05.22 18:22:14
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6月1日零点分娩的新生儿开始，南京市将全面开展29项遗传代谢病的筛查，筛查病种主要包括原来的先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症以及有机酸代谢病、氨基酸代谢病（含高苯丙氨酸血症）、脂肪酸代谢病。这意味着南京市每一个新出生的宝宝都能享受到29项遗传代谢病的新生...
2017.05.31 17:45:00
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孙云告诉记者，发达国家列入新生儿筛查的项目多达20多项，南京此前仅有3项：先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症和先天性肾上腺皮质增生症。“技术是制约发展的重要原因，传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。此次新生儿病种筛查从3项扩...
2017.06.01 09:13:00
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孙云告诉记者，发达国家列入新生儿筛查的项目多达20多项，南京此前仅有3项：先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症和先天性肾上腺皮质增生症。“技术是制约发展的重要原因，传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。此次新生儿病种筛查从3项扩...
2017.06.01 10:52:00
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多么忙碌，乳房保健也是日常生活不能忽视的。
针对女性关心的乳腺增生，姚亚峰说乳腺增生近年来发病率呈逐年上升的趋势。一旦患乳腺增生症，除了疼痛、肿块外，患者在情绪上必会出现烦躁、易怒、恐惧等情况，生理上有功能下降，如性欲淡漠、月经紊乱、体力下降、尿频等，在病理上...
2017.07.18 06:07:17
