高三女生竟然检查出肝硬化

变性？和铜有什么关系？据南京市第二医院肝病科学科带头人杨永峰主任医师介绍，肝豆状核变性又叫Wilson病，发病率为0.5/10万~3/10万，是常染色体隐性遗传疾病。由于该病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排...

http://jsnews.jschina.com.cn/hxms/201704/t20170419_379568.shtml

一家五代10人得癌 基因检测解开其中谜团

测，这一家人确诊为“林奇综合征”。在受检测的13人中，8人携带突变的错配修复基因，其中5人得过肠癌。 　　张建平说，林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，是由于基因突变导致的一种肠癌，有50%的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%，甚至切除癌变部位后，仍有...

http://jsnews.jschina.com.cn/hxms/201802/t20180207_1402246.shtml

一家五代人中竟然有10人先后得癌 十年追踪解开“癌症家族”谜团

突变的错配修复基因，而携带的8人中有5人都得过肠癌！ 　　张主任告诉记者，林奇综合征是肠癌的一种，是由于基因突变导致的癌症，是一种常染色体显性遗传病，有50%的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%，甚至切除了癌变的肠子后，仍有得肠癌的可能。与此同时，由...

http://jsnews.jschina.com.cn/hxms/201802/t20180207_1402655.shtml

学而思“满天星”助力学子公益项目，用AI守护PKU患儿健康

同精心准备了桌上的食物：低蛋白饺子、特殊面粉压制的“再造米”，以及精心准备的蔬菜…… 据统计，我国有超过12万名PKU患者。这是一种常染色体隐性遗传病，患者体内无法正常代谢苯丙氨酸。若不严格控制饮食，会导致大脑发育受损。这对于患儿和家属来说，每一天都要格外小心，每一餐都...

https://economy.jschina.com.cn/rddt/202509/t20250915_3571134.shtml

宝宝患上罕见病 终身需要特殊饮食

酸的蓄积，从尿中排出，所以被称为苯丙酮尿症。 据介绍，经典型的PKU是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）的编码基因突变造成酶活力显著降低导致，遗传方式主要是染色体隐性遗传，而且是常染色体隐性遗传，PKU在全国的发病概率是16500分之一。 苯丙酮尿症患儿出生后即患有高苯丙氨酸血症，...

http://jsnews.jschina.com.cn/xz/a/202105/t20210531_2791195.shtml