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通过全外显子测序和生物信息学分析发现,张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。而bmper基因的突变,在人类中会导致一种称为DSD的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病,患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征,通常在围产期死亡。凌秀凤带领医疗团队,采用PGT技术...
2019.07.12 07:27:00
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但队员们依旧克服困难前往疾病发生地，到了当地，立即与居民交流了解病史，进行一系列体格检查……经过全面评估，基本确认这是一种罕见的常染色体隐性遗传病——着色性干皮病，患儿父母通常为近亲结婚。这次紧急医疗援助，解除了当地居民恐慌。
在奔巴岛工作一个多月，妇产科王燕副...
2019.08.19 16:33:00
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生命。
南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，肌萎缩症（SMA）也叫“进行性脊肌萎缩症”或“脊髓型肌萎缩”，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病，也是一个儿童期最常见的神经遗传病，大概十万分之十左右的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基...
2019.09.11 08:50:00
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洋和妻子一头雾水，这是什么病？医院专家介绍，这是一种罕见病，又称糖原贮积病II型（GSD-II），人群患病率为1/40000至1/300000，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。患者表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累，并导致呼吸功能衰竭，郑宇宁是广东省确诊的第一例庞贝...
2020.01.16 08:54:00
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来我想像他一样。
警爸秦海燕：南通市刑警支队三大队民警、支队团总支书记。参加工作以来一直从事法医DNA检验工作，参与《现场检查常染色体混合STR分型的拆分及应用》《磁珠法自动化纯化现场检材DNA方法研究》等课题研究项目。
我想爸爸早点回家
警娃宋艺馨（三年级）
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2020.05.29 16:58:00
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酮尿症。
据介绍，经典型的PKU是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）的编码基因突变造成酶活力显著降低导致，遗传方式主要是染色体隐性遗传，而且是常染色体隐性遗传，PKU在全国的发病概率是16500分之一。
苯丙酮尿症患儿出生后即患有高苯丙氨酸血症，如不及时进行饮食干预治疗，患儿在出生后3—...
2021.05.31 15:39:00
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分泌遗传代谢科就诊，然而诊断结果令人大吃一惊，这个一直被家人当成掌上明珠的女儿，竟然是个男孩。医生告诉小美的父母，孩子得的是一种常染色体隐性遗传病，由于缺少双氢睾酮，导致生殖器发育异常，需对性器官专业评估后进行手术矫形。
据了解，小美出生时由于外阴像女性，所以...
2019.01.31 10:31:00
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测报告书。记者注意到，报告书表格的中央有一条实线，不同颜色的小圆点代表不同基因，密密麻麻地覆盖在实线上。“在表格上可以看到，22条常染色体对应着实线的不同位置，一旦有偏离，我们可以根据位置判断是哪条染色体有问题，进而判断这个胚胎适不适合植入母体，以减少遗传病婴儿出生...
2020.03.04 09:10:00
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水肿。
30多年的“怪”病终于有了答案，但王先生心中还是疑虑：这到底是什么病？自己为何会得这个病？应该如何治疗？
许辉介绍，HAE是常染色体显性遗传病，属于血管性水肿的一种，也是一种罕见病，全球患病率约为五万分之一。HAE患者临床表现为反复发生的皮肤及黏膜水肿，当累及呼吸...
2023.12.21 17:51:00
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纳入医保后我市首位受益者。
今年5岁的康康患有SMA。SMA全称是脊髓性肌萎缩症，这是一种危及全身多系统、可能致死致残的罕见神经疾病，是常染色体隐性遗传，由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致肌无力和肌萎缩。该病是导致两岁以下婴幼儿死亡的“头号遗传病杀手”。 全球唯一一个用...
2022.09.19 10:36:00
