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  1. 药的转化研究。王露还现场解答了有关学者对于功能基因研究的一些问题。   鲁艳芹就有关基因突变的问题发表了题为《wnt1基因突变的XV型成骨不全及临床表型》的演讲,成骨不全是一种间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的罕见性先天遗传病,遗传方式为常染色体显性或隐形遗传。  ...
    2019.09.22 10:04:00
  2. 的日子,却是我们一年四季的日常。”余静对记者说。 余静是一名成骨不全患者,民间俗称“瓷娃娃”,现居住于武汉。她平时是靠轮椅代步。成骨不全患者容易骨折,且躯干发育异常。因此,她无法站立,更不能行走。武汉封闭出行后,特别是完全封闭小区后,身高仅有80厘米的她,究竟是如何...
    2020.02.25 16:00:00
  3. 5月6日是第十二个国际成骨不全症日。成骨发育不全指的是由I型胶原蛋白结构异常、数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织病,发病率约1/10000。 轩轩1岁多时走路不慎摔倒,导致腿部骨折,当地医院就诊治疗后恢复良好。但妈妈总有些担心,自己小时候曾多次出现骨折的现象,担心孩...
    2021.05.10 07:57:00
  4. 业奉献、孝老爱亲等5类322名全国道德模范候选人。下面来看今天(8月5日)的全国道德模范候选人展播。 许迎春的丈夫谭纯慧从小患先天性成骨发育不全症。2002年,为了爱情,她放弃原先优越的生活条件,从四川远嫁到辽宁锦州,生活中对丈夫照顾得无微不至。为帮助丈夫实现公益梦想,许迎春考...
    2021.08.05 16:37:00