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进行有效预防的，在她看来，要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。
“曾怀过遗传病胎儿或生育过遗传病孩子的夫妇、父母之一是遗传病患者的夫妇、父母是遗传病基因携带者的夫妇以有遗传病家族史的夫妇...
2017.03.01 15:23:58
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进行有效预防的，在她看来，要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。
“曾怀过遗传病胎儿或生育过遗传病孩子的夫妇、父母之一是遗传病患者的夫妇、父母是遗传病基因携带者的夫妇以有遗传病家族史的夫妇...
2017.03.01 15:04:51
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如何将产品变成商品，真正发挥对经济社会的益处，需要政策的驱动。”全国人大代表、中国工程院院士程京说。
程京介绍，以耳聋基因筛查技术为例，通过政府采购，五年来在北京完成了100余万新生儿筛查，直接避免了两万多名儿童及其母系家庭成员成为残疾人。“我国每年有近2000...
2017.03.09 12:57:25
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府完善苯丙酮尿症患儿救助机制的社情民意交由省政府办理。
2005年6月16日 这份社情民意在山西省妇幼保健院得到落实。该院出台《加大新生儿疾病筛查力度，救助“两病”儿童的实施办法》，成为我省首个关于苯丙酮尿症的政策文件，主要任务是加强新生儿筛查力度。
2005年6月2...
2017.04.23 06:09:18
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生症以及有机酸代谢病、氨基酸代谢病（含高苯丙氨酸血症）、脂肪酸代谢病。这意味着南京市每一个新出生的宝宝都能享受到29项遗传代谢病的新生儿筛查服务，让每一个宝宝都能赢在起跑线上！
从3项到29项，串联质谱技术在新生儿筛查领域“显神通”
出生缺陷日益成为突出的公共卫生问...
2017.05.31 17:45:00
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年约有20—30万肉眼可见的先天缺陷儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天缺陷儿总数高达80万—120万。
市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任孙云告诉记者，发达国家列入新生儿筛查的项目多达20多项，南京此前仅有3项：先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症和...
2017.06.01 09:13:00
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每年约有20—30万肉眼可见的先天缺陷儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天缺陷儿总数高达80万—120万。
市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任孙云告诉记者，发达国家列入新生儿筛查的项目多达20多项，南京此前仅有3项：先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症和...
2017.06.01 10:52:00
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级临床重点专科。设有产前检查、高危妊娠、产前优生优育咨询、孕期保健咨询、健康指导门诊，全市首设二胎门诊及助产士门诊。提供孕期产前筛查、产前诊断、产时全程监护、全程陪护分娩、水中分娩、镇痛分娩及产后新生儿抚触游泳、新生儿筛查等服务项目。承担着徐淮地区产科疑难危重...
2017.06.14 15:57:00
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滴血，就能筛查新生儿29项遗传代谢病
中国江苏网8月1日讯 记者昨从市妇幼保健院获悉，扬州市医学遗传中心正式启用，针对遗传代谢病的新生儿筛查已开展一周，首批100个新生儿已进行足跟采血等待筛查。这也意味着，新生儿出生72小时后，只需在足跟取一滴血，就能进行29项新生儿遗传代谢...
2017.08.01 10:17:00
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活动在南京市妇幼保健院举行。生二胎的高龄产妇风险会不会更大？需要做额外的检查吗？出生缺陷的主要原因是什么?有哪些类型？如果宝宝的新生儿筛查结果有问题如何处理？面对让人闻而生畏的出生缺陷疾病，活动现场围满了咨询的群众。
南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍，每年有80...
2017.09.12 11:04:00
