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每年约有20—30万肉眼可见的先天缺陷儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天缺陷儿总数高达80万—120万。
市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任孙云告诉记者，发达国家列入新生儿筛查的项目多达20多项，南京此前仅有3项：先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症和...
2017.06.01 10:52:00
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缺陷发生率为5.6%计算，以江苏2016年全省出生人口约95万为例，每年新增的出生缺陷数有5.3万例。”
先心病为第一大缺陷病
南京市新生儿疾病筛查中心自1985年6月在全国首批开展新生儿筛查工作以来，已建立了覆盖全市所有47家接产单位的筛查网络，目前每年筛查量约10万余例，...
2017.09.13 11:26:00
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疾发生。2016年、2017年，我省24种主要出生缺陷发生率分别为3.72‰、4.89‰，出生缺陷直接和间接支出占GDP的0.1%左右。近两年，我省产前筛查率分别为84.92%和91.28%，新生儿筛查率分别为98.85%和98.98%，主要由于经济费用和健康认知等原因未能实现全覆盖。
今年起，省财政厅将...
2018.07.24 07:19:00
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龄生二胎的孕妇比例非常高。如果不注意“三级预防”，而高龄孕妇分娩出出生缺陷的几率大大增加。据介绍，目前江苏省已经有9市将出生缺陷筛查纳入财政支出，对育龄人群实行免费婚检、孕检、产前检查和新生儿筛查。有调查表明，在预防上投入1元钱，可以产生13元的效益。
据悉，南...
2018.09.12 15:13:00
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工程，面向全省所有孕产妇和新生儿，提供免费产前筛查、诊断和新生儿疾病筛查。到今年底，全省将完成产前筛查70万人以上，新生儿疾病筛查80万人以上。目前已有9个设区市将出生缺陷筛查纳入财政支出，对育龄人群实行免费婚检、孕检、产前检查和新生儿筛查。 本报记者 仲崇山 张 宣...
2018.09.13 07:15:00
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筛查、新生儿疾病筛查全免费。常州、连云港、淮安、盐城、扬州、镇江、泰州、宿迁等8市结合当地实际，制定出台了当地实施方案。苏州、南通虽然未出台实施方案，但是已经实行产前筛查、新生儿筛查全免费。徐州免费产前筛查已经启动，新生儿疾病免费筛查实施方案已经在调研制定中。...
2018.09.13 09:08:00
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次为多指(趾)和外耳其他畸形。2017年我市出生的缺陷儿中，先心病占比高达42.14%。
省卫计委相关负责人表示，我省已有9市实现免费产前筛查和新生儿筛查，将针对发病率较高的先心病出台专门的筛查和救治制度。
“预防出生缺陷，不能让卫计部门单打独斗，全社会都应树立预防意...
2018.09.13 09:54:00
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心，队员们见到了机构创始人裴老师，他也是一位PKU患儿的父亲。“我女儿是苯丙酮尿症失查患者，”他平静地回忆，“她出生时山西还未普及新生儿筛查，不幸造成了不可逆的脑损伤。”女儿三四岁时，他们终于在北京大学妇儿医院得到确诊，却得到一句令人心碎的话：“之前的诊断和用药都没有问...
2025.09.15 17:00:00
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位参与的预防协同机制，《条例》要求卫生健康、公安、应急管理、市场监管、生态环境等部门应当建立协同工作机制，还用一定的篇幅规定了从新生儿筛查诊断，到信息共享，以及后期配置辅助器具的一系列流程规范，有效建立了早期预防干预的法规指引。
“融合教育”是此次《条例》提出的重要概...
2020.04.27 09:20:00
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徐报融媒记者 王惠 通讯员 张彤
刘女士刚刚生了小宝宝，本是一件高兴的事，可做完新生儿筛查后，刘女士一家人高兴不起来了。原来，她的小宝宝被确诊患有一种罕见病———苯丙酮尿症。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛介绍，苯丙酮尿症患儿出生后即患有高苯丙氨酸血症，患儿出生...
2021.05.31 15:39:00
