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性？和铜有什么关系？据南京市第二医院肝病科学科带头人杨永峰主任医师介绍，肝豆状核变性又叫Wilson病，发病率为0.5/10万~3/10万，是常染色体隐性遗传疾病。由于该病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排...
2017.04.19 09:33:00
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机构-产前筛查采血点三级技术服务网络。宿迁市政府明确市第一人民医院为产前诊断中心建设单位，市一院对照标准添置了近1100万元的全自动染色体核型分析系统、基因芯片系统、二代测序系统、产前快速诊断系统等大型设备，引进了高级专业人员，预计年底能达到诊断中心标准。
同时，...
2017.06.03 09:15:00
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12月份死亡人数最多
报告也公布了各年龄段的死亡原因。在0—14岁人群中，前三位的死因包括：起源于围生期的情况，先天畸形、变形和染色体异常，损伤和中毒；15—39岁年龄段的前三位死因为：损伤和中毒、肿瘤、循环系统疾病；40—64岁的前三位死因为：肿瘤、循环系统疾病、损伤...
2017.06.21 10:39:00
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5岁以上。由于高危孕产妇的大量增加，临床医务人员正面临前所未有的压力。
市妇幼保健院产科乌兰副主任表示，高龄孕妇孕育的胎儿发生染色体异常、畸形的几率等也均会增加。
其他城市的情况也不乐观。记者了解到，受全面两孩政策实施影响，北京地区2016年孕产妇死亡率为10.83...
2017.09.12 10:32:00
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年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有，遗传因素如单基因缺陷、染色体异常；环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。
专家说，高龄产妇是导致...
2017.09.12 15:08:00
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全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等，导致出生缺陷的有遗传因素如单基因缺陷、染色体异常，有环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是，我国的弃婴绝大多数是先天性疾病患儿。
专家认为，高龄产妇增加是...
2017.09.13 07:28:00
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出生缺陷发生率出现了上升趋势。
记者了解到，近年来，全省每年查出唐氏综合征（21-三体综合征）300余例、18-三体综合征80余例、其他染色体疾病200余例、新生儿先天性甲状腺功能减低症470余例、新生儿苯丙酮尿症100余例、新生儿听力障碍1800余例。此外，按照年出生缺陷发生率为5...
2017.09.13 09:08:00
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的前三位是：心脏异常1665例、神经系统异常1083例、泌尿系统异常1137例。产前诊断（羊水）共13346例，其中检出21三体综合征400例、检出性染色体异常144例等。
专家呼吁“三级预防”
市妇幼保健院产前诊断中心主任医师罗春玉告诉记者，导致出生缺陷的主要原因包括遗传、环境、...
2017.09.13 11:26:00
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这一家人确诊为“林奇综合征”。在受检测的13人中，8人携带突变的错配修复基因，其中5人得过肠癌。
张建平说，林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，是由于基因突变导致的一种肠癌，有50%的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%，甚至切除癌变部位后，仍有...
2018.02.07 07:20:00
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变的错配修复基因，而携带的8人中有5人都得过肠癌！
张主任告诉记者，林奇综合征是肠癌的一种，是由于基因突变导致的癌症，是一种常染色体显性遗传病，有50%的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%，甚至切除了癌变的肠子后，仍有得肠癌的可能。与此同时，由...
2018.02.07 08:39:00
