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1年，联合国正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。患者因其可爱憨厚的模样被亲切地称为“唐宝宝”。“唐宝宝”因为比普通人多了一条染色体，导致他们有着“国际脸”、肌张力低、语言和运动发育迟缓、认知障碍等特征。在无锡锡沪西路上，有一家特殊的餐厅，4位老板是“唐宝”的妈...
2019.03.21 08:48:00
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过全外显子测序和生物信息学分析发现,张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。而bmper基因的突变,在人类中会导致一种称为DSD的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病,患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征,通常在围产期死亡。凌秀凤带领医疗团队,采用PGT技术...
2019.07.12 07:27:00
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队员们依旧克服困难前往疾病发生地，到了当地，立即与居民交流了解病史，进行一系列体格检查……经过全面评估，基本确认这是一种罕见的常染色体隐性遗传病——着色性干皮病，患儿父母通常为近亲结婚。这次紧急医疗援助，解除了当地居民恐慌。
在奔巴岛工作一个多月，妇产科王燕副...
2019.08.19 16:33:00
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命。
南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，肌萎缩症（SMA）也叫“进行性脊肌萎缩症”或“脊髓型肌萎缩”，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病，也是一个儿童期最常见的神经遗传病，大概十万分之十左右的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基...
2019.09.11 08:50:00
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和妻子一头雾水，这是什么病？医院专家介绍，这是一种罕见病，又称糖原贮积病II型（GSD-II），人群患病率为1/40000至1/300000，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。患者表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累，并导致呼吸功能衰竭，郑宇宁是广东省确诊的第一例庞贝...
2020.01.16 08:54:00
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真正考验“火眼金睛”的时候是下午两点，接到任务5个多小时后，王禹知道自己到了啃“硬骨头”的关口了。
“从全国库中初步选出染色体特征相符的57条数据，对其中每一条都要进行特征比对，这个才是体现高手水平的时候！”刑科所教导员朱新菊对自己的爱将信心十足。
作...
2023.11.06 15:27:00
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我想像他一样。
警爸秦海燕：南通市刑警支队三大队民警、支队团总支书记。参加工作以来一直从事法医DNA检验工作，参与《现场检查常染色体混合STR分型的拆分及应用》《磁珠法自动化纯化现场检材DNA方法研究》等课题研究项目。
我想爸爸早点回家
警娃宋艺馨（三年级）
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2020.05.29 16:58:00
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道，主要是因为它含有大量的醛类，还有一些醇类。
遗传学研究表明，对香菜味道的不同感受，可能源于嗅觉受体上的基因差异。有些人的11号染色体上，有一段叫OR6A2的基因，对醛类物质非常敏感，这就导致携带这一基因的人更容易闻出香菜的特别气味。同时，香菜还有一些苦味的味觉基因，...
2022.02.25 14:11:00
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科研难点正是单株杂交繁育的过程。对发现的新品种进行鉴定后，他们会与省农科院、南农大专家教授团队合作，研究种质资源基因在哪个位点，染色体上究竟是哪段发生突变等，围绕产量与品质等要素，进行杂交实现单株扩繁。实验室完成这一系列工作后，再进行区域性试验，申报品种权，进行...
2024.04.07 19:45:00
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NT唐氏筛查（简称NT检查），主要是通过超声波检查胎儿颈后部皮下组织内的液体集聚的厚度，来判断胎儿是否健康。NT检查可以在孕早期诊断染色体疾病，同时发现多种原因造成的胎儿异常（如：胎儿脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水、侧脑室增宽、后颅池增宽、心脏畸形等）。
该院妇产科...
2018.03.07 10:59:00
