父亲“借来”阳光照进女儿ICU病房 女孩患罕见庞贝病在ICU住了11年

这是什么病？医院专家介绍，这是一种罕见病，又称糖原贮积病II型（GSD-II），人群患病率为1/40000至1/300000，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。患者表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累，并导致呼吸功能衰竭，郑宇宁是广东省确诊的第一例庞贝病患者。 　　宇...

http://jsnews.jschina.com.cn/shms/202001/t20200116_2459333.shtml

植物可以“吃掉”病毒？南农大最新研究成果表明它也能“壮士断腕”

　细胞自噬是真核生物中进化保守的对细胞内物质进行周转的重要过程。该过程中一些损坏的蛋白或细胞器被双层膜结构的自噬小泡包裹后，送入溶酶体（动物）或液泡（酵母和植物）中进行降解并得以循环利用。 　　白菜系统生物学实验室负责人侯喜林教授告诉记者，病毒和植物共进化的过程中...

http://jsnews.jschina.com.cn/kjwt/201804/t20180418_1538165.shtml

江苏19家医院成立协作组 携手共克溶酶体贮积症

中国江苏网10月12日讯 10日，中国罕见病联盟与江苏省医学会罕见病学分会协作，以溶酶体贮积症为切入点，成立江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组,该协作组由南京市儿童医院等19家医院组成。 江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华教授介绍，溶酶体...

http://jsnews.jschina.com.cn/kjwt/202010/t20201012_2642989.shtml

江苏成立“协作组”探索罕见病诊疗

高，额头有些外凸。儿子在2岁时，王女士发现他的前额慢慢凸了出来，而且越来越凸，当年儿子被诊断患上黏多糖贮积症I型。 这种罕见病属于溶酶体贮积症（LSDs），是罕见的遗传代谢性疾病，可导致全身多系统器官的病变。疾病严重影响了儿子的生长发育，更糟糕的，因为骨骼发育畸形压迫到...

http://jsnews.jschina.com.cn/kjwt/202102/t20210228_2736289.shtml