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中国江苏网10月12日讯 10日，中国罕见病联盟与江苏省医学会罕见病学分会协作，以溶酶体贮积症为切入点，成立江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组,该协作组由南京市儿童医院等19家医院组成。
江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华教授介绍，溶酶体...
2020.10.12 07:13:00
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高，额头有些外凸。儿子在2岁时，王女士发现他的前额慢慢凸了出来，而且越来越凸，当年儿子被诊断患上黏多糖贮积症I型。
这种罕见病属于溶酶体贮积症（LSDs），是罕见的遗传代谢性疾病，可导致全身多系统器官的病变。疾病严重影响了儿子的生长发育，更糟糕的，因为骨骼发育畸形压迫到...
2021.02.28 07:17:00
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这是什么病？医院专家介绍，这是一种罕见病，又称糖原贮积病II型（GSD-II），人群患病率为1/40000至1/300000，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。患者表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累，并导致呼吸功能衰竭，郑宇宁是广东省确诊的第一例庞贝病患者。
宇...
2020.01.16 08:54:00
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