婴幼儿头号遗传病 一支药标价1400万 市妇幼专家：3个环节防控罕见隐性遗传病

早预防，健康中国我行动”，旨在引导动员全社会共同参与，聚焦出生缺陷防治。目前我国罕见病患者人数大约有2000万，且每年新增超过20万。脊髓性肌萎缩症就是其中的一种“常见”的罕见病，婴幼儿的头号遗传病。近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价210万...

http://jsnews.jschina.com.cn/shms/201909/t20190911_2385853.shtml

大眼萌宝患了罕见病 全身不能动，特效药一针70万元

可是打一针要花费70万元，一年需要140万元。对于家境贫困以打工维持的这户人家，这笔费用是天文数字。 　　女婴名为小心妤，所患疾病叫做脊髓性肌萎缩症。治疗这种疾病的一种名为“诺西那生钠注射液”的有效治疗药物本月10日刚刚在国内投入使用，全国已有20位患儿注射了该药。一位小患者的...

http://jsnews.jschina.com.cn/shms/201910/t20191024_2411958.shtml

苏州执行国家新版药品目录

格也显著下降；在罕见病领域，新增了治疗成人复发型多发性硬化（RMS）的富马酸二甲酯肠溶胶囊、治疗肺动脉高压的曲前列尼尔注射液、治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散等药物。 市医保局待遇保障处（医药服务管理处）副处长张玮介绍，为推进新版药品目录落地执行，切实减轻...

https://jsnews.jschina.com.cn/sz/a/202303/t20230302_3172409.shtml

与脊髓性肌萎缩抗争近40年后，赵艳雄新作正式上线

在与罕见病脊髓性肌萎缩顽强抗争近 40  年后，赵艳雄的新书《我和病魔是朋友》重磅登陆抖音商城，犹如一颗石子投入平静湖面，激起层层涟漪，迅速吸引了众多目光。这本承载着他非凡人生经历的著作，究竟藏着怎样不为人知的故事？他又是如何在病痛的漫长折磨下，一次次突破极限，书写...

https://economy.jschina.com.cn/rddt/202501/t20250113_3551631.shtml

67种国家谈判药品“双通道”管理

进入医保目录，不仅填补了保障空白，还将药品保障提高到国际主流用药水平。此外，本次调整中还纳入了7种用于治疗罕见病的药物，用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液更是单针直降60万元，让患者能够不再“望药兴叹”。 市医保局待遇处相关负责人介绍，“双通道”药品中，专项药品待遇...

http://jsnews.jschina.com.cn/wx/a/202203/t20220303_2956029.shtml

定点药店买“国谈药”也可报销

疗癌症的各种靶向药品，也有针对特殊病种及部分罕见病的高值药品。 曾经一针高达近70万元的诺西那生钠此前备受关注，这种用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的“天价药”经国家医保局“灵魂砍价”后纳入医保目录，根据无锡市“双通道”管理政策，现在参保人员每年只需自己负担不到4万元...

http://jsnews.jschina.com.cn/wx/a/202203/t20220314_2962233.shtml

国际罕见病日，聆听患者的心声——为爱呐“罕”，合力撑起一片蓝天

体需要社会各方关注，近几年，人们正在逐步了解并向他们投去温暖的目光，伸出友爱互助之手。 为了解罕见病患者的状况，记者走近一名患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的孩子——宁宁，倾听这个饱受罕见病折磨却一直没有放弃并获得多方救助的孩子及其家庭的心声。 昂贵的“救命药”进了医保 2月25日...

http://jsnews.jschina.com.cn/kjwt/202202/t20220228_2953676.shtml