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有一种罕见病叫作脊髓性肌萎缩症，简称SMA，它是一种类似渐冻症却比渐冻症更为严重的隐性遗传病，患者多在儿童时期发病，发病时间不同病况也不同，典型表现就是肌肉萎缩，造成运动功能严重受限。最严重的一型患者,六个月龄前发病，无法独坐，大多两岁之前就因为吞咽困难、呼吸困难而早...
2017.04.29 15:34:43
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验奠定了基础。
在采访中，卡纳维罗还证实了之前《纽约时报》的报道，因为手术将在中国进行，早前曾志愿接受该手术的俄罗斯男子、患脊髓性肌萎缩症的瓦列里·斯皮里多诺夫，将不会是第一位手术者。卡纳维罗表示，现在有很多手术候选人，大量来自世界各地的志愿者都希望自己能成为...
2017.05.02 09:57:35
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学，今年4岁的周新雨再次问起周同艮。周同艮心中一酸，泪水不禁夺眶而出。
周同艮的女儿周新雨和一岁多的儿子周铭俊，先后患上罕见的脊髓性肌萎缩症，目前正在康复训练，待筹到钱后再到北京治疗。获知他家困境后，周同艮家所在的宿豫区关庙镇董墩村的干部群众，纷纷为其捐款。
女儿...
2017.05.05 15:44:00
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的癌细胞。其后，蕾拉的白血病消失了。虽然断定蕾拉被完全治愈为时尚早，但医生认为她的康复仍然是一个奇迹。
美国女孩伊芙琳患有I型脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见的致死性遗传病。该疾病主要是由于基因突变导致脊髓前角细胞运动神经元功能异常，造成肌肉萎缩和呼吸衰竭，绝大多数患儿...
2017.12.04 09:37:17
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中国江苏网12月7日讯 记者昨获悉，新近在《新英格兰医学杂志》头条发表了一种反义核酸药物Spinraza治疗脊髓性肌萎缩症的临床试验报告，报告显示，15名接受Spinraza治疗的患儿全部得到缓解。这是基因治疗在遗传病领域目前最为重大的突破之一，苏州大学省重大神经精神疾病诊疗技术重点实...
2017.12.07 07:22:00
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体水平。
人类起源新发现：摩洛哥出土３０万年前的智人化石，把人类的起源向前推进了约１０万年。
基因疗法的胜利：基因疗法成功治疗常见遗传病脊髓性肌萎缩症；三种基因疗法在美国获批投入使用。
便携式中微子探测器：美国科学家利用该仪器首次探测到中微子的相关散射过程。...
2017.12.22 10:32:28
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定，美国食品药品管理局批准抗癌药pembrolizumab用于治疗具有特定遗传特征的实体瘤；印度尼西亚苏门答腊森林中发现新的猩猩物种——Pongo tapanuliensis；科学家在南极获取270万年前的冰芯，为研究古代地球大气提供线索；基因疗法取得新进展，科学家成功治愈脊髓性肌萎缩症Ⅰ型儿童患者。...
2017.12.25 09:05:52
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因，使肌肉能力萎缩、无力，最常见是从四肢的肌肉无力开始发生。
报道称，依照不同退化的部位，可以分为不同种类的“渐冻症”，如“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”、“原发性脊髓侧索硬化症”、“脊髓性肌肉萎缩症”、“渐进性肌肉萎缩症”、“肯尼迪氏症”。
双和医院副院长胡朝...
2018.03.15 08:28:00
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道：近日，上犹轮椅男孩赖吉钰很高兴，因为他顺利地被苏州大学(医学部)预防医学专业录取，圆了自己的大学梦。
原来，赖吉钰因为患“脊髓性肌萎缩”，十余年全靠家人、政府、同学、老师照顾完成学业。“考上大学就是对帮助过我的人最好的回报。”赖吉钰对笔者说道。
命运多舛 自强不...
2018.08.22 10:35:00
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指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)、PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）等等。其实罕见病并不罕见，全部罕见病种共有7000多种，我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多...
2019.02.20 20:56:20
