宝宝患上罕见病 终身需要特殊饮食

原来，她的小宝宝被确诊患有一种罕见病———苯丙酮尿症。 徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛介绍，苯丙酮尿症患儿出生后即患有高苯丙氨酸血症，患儿出生时无显著异常，但如果不进行饮食治疗，3—4个月后即开始出现智力障碍以及不可逆的神经损害。 方媛提示说，目前徐州市妇幼...

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扬州市医学遗传中心启用 可筛查新生儿遗传代谢病

　　“这几年来，我们医院就出生过苯丙酮尿症的宝宝，这就是一种遗传代谢病，患有这种疾病的新生儿没有办法吃母乳。因为普通乳制品中含有苯丙氨酸，患儿体内无法代谢这种物质，这种物质会在体内堆积，后果非常严重。”市妇幼保健院新筛管理办公室彭勃介绍，扬州市新生儿筛查中心（扬州...

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新生儿遗传代谢病筛查扩至29项

幼保健院新生儿疾病筛查中心主任孙云告诉记者，发达国家列入新生儿筛查的项目多达20多项，南京此前仅有3项：先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症和先天性肾上腺皮质增生症。“技术是制约发展的重要原因，传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成...

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