新生儿遗传代谢病筛查扩至29项

幼保健院新生儿疾病筛查中心主任孙云告诉记者，发达国家列入新生儿筛查的项目多达20多项，南京此前仅有3项：先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症和先天性肾上腺皮质增生症。“技术是制约发展的重要原因，传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成...

http://jsnews.jschina.com.cn/hxms/201706/t20170601_586041.shtml

学而思“满天星”助力学子公益项目，用AI守护PKU患儿健康

面粉压制的“再造米”，以及精心准备的蔬菜…… 据统计，我国有超过12万名PKU患者。这是一种常染色体隐性遗传病，患者体内无法正常代谢苯丙氨酸。若不严格控制饮食，会导致大脑发育受损。这对于患儿和家属来说，每一天都要格外小心，每一餐都要格外注意。 来自北京大学公共卫生学院的...

https://economy.jschina.com.cn/rddt/202509/t20250915_3571134.shtml

宝宝患上罕见病 终身需要特殊饮食

原来，她的小宝宝被确诊患有一种罕见病———苯丙酮尿症。 徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛介绍，苯丙酮尿症患儿出生后即患有高苯丙氨酸血症，患儿出生时无显著异常，但如果不进行饮食治疗，3—4个月后即开始出现智力障碍以及不可逆的神经损害。 方媛提示说，目前徐州市妇幼...

http://jsnews.jschina.com.cn/xz/a/202105/t20210531_2791195.shtml