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供神经、心理、行为、运动发育能力等的评估和感知能力、语言交流等训练，填补了河西地区儿童康复的空白。
家住梅山地区的陆宝宝患有苯丙酮尿症，刚开始康复时认知能力几乎为零，一个多月的康复训练后已经能和治疗师简单互动；莲花南苑的姜宝宝语言发育迟缓，经过三个周期的治疗，学会...
2019.07.15 07:42:00
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左右高质量户外运动目的地，推动户外运动产业成为新的经济增长点。（新华网）
3.两款罕见病特医食品通过注册审批：近日，两款分别适用于苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症罕见病患儿食用的特医食品获得产品注册，实现国产产品零的突破，有利于提升罕见病特医食品的可及性。这是市场...
2025.02.03 15:59:00
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转诊、确诊、干预和随访相互衔接的服务网络，落实出生缺陷三级预防措施，推行免费婚前医学检查制度，全面开展神经管畸形、唐氏综合症、苯丙酮尿症等疾病筛查。到2030年，全省新生儿出生缺陷发生率控制在4‰以内。
（二）促进健康老龄化
促进医疗卫生与养老服务的资源整合和分工...
2017.02.07 13:15:00
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生全方位提升自身能力。
创新举措 谋求医联体发展新局
建邺区沙洲社区卫生服务中心与明基医院建立联动病房
案例：梅山地区的陆宝宝患有苯丙酮尿症，刚开始康复时认知能力几乎为零，一个多月的康复训练后已能和治疗师简单互动；莲花南苑的姜宝宝语言发育迟缓，经过三个周期的治疗，学会了...
2023.01.03 15:24:00
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染色体，以期在妈妈肚子里及时发现有问题的宝宝，及时采取应对措施。
三级预防即第三道防线，是在新生儿阶段开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正等，开展有针对性的治疗，避免或减轻致残，提高患儿的生活质量，改...
2020.09.18 09:43:00
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刘女士刚刚生了小宝宝，本是一件高兴的事，可做完新生儿筛查后，刘女士一家人高兴不起来了。原来，她的小宝宝被确诊患有一种罕见病———苯丙酮尿症。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛介绍，苯丙酮尿症患儿出生后即患有高苯丙氨酸血症，患儿出生时无显著异常，但如果不进行饮食...
2021.05.31 15:39:00
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括1次羊膜腔穿刺（绒毛膜穿刺/脐静脉穿刺）和1次染色体核型分析。
为新生儿提供出生后6-72小时内先天性心脏病筛查1次；出生后48-72小时苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等三种遗传代谢性疾病筛查1次；出生后48小时至42天内听力初筛1次（耳声发射法或自动听性...
2021.08.26 09:07:00
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括1次羊膜腔穿刺（绒毛膜穿刺/脐静脉穿刺）和1次染色体核型分析。
为新生儿提供出生后6-72小时内先天性心脏病筛查1次；出生后48-72小时苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等3种遗传代谢性疾病筛查1次；出生后48小时至42天内听力初筛1次（耳声发射法或自动听性...
2021.08.27 16:56:00
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自愿接受产前诊断的出生缺陷高风险孕妇免费提供1次产前诊断服务。
为新生儿提供出生后6-72小时内先天性心脏病筛查1次；出生后48-72小时苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等3种遗传代谢性疾病筛查1次；出生后48小时至42天内听力初筛1次（耳声发射法或自动听性...
2022.10.19 09:23:00
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险评估，对胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行评估。
新生儿疾病筛查基本项目是为新生儿提供出生后3-7天苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）三种遗传代谢性疾病筛查、新生儿先天性心脏病筛查、新生儿遗传性耳聋基因筛查以...
2024.05.29 09:43:00
