江苏规划未来三年医改路线图 全面推行医保复合型支付

政策,完善统一的城乡居民基本医疗保险制度,江苏明确了保障对象,即,参加江苏省城乡居民基本医疗保险,年龄在18周岁及以下,第一诊断为典型的苯丙酮酸尿症(ICD-10:E70.0)或四氢生物喋呤(BH4)缺乏症等其他高苯丙酮酸尿症(ICD-10:E70.1)的患者,在指定的定点救治医疗机构进行规范化治疗的,纳入儿童...

http://jsnews.jschina.com.cn/hxms/201804/t20180409_1510926.shtml

宝宝患上罕见病 终身需要特殊饮食

酮尿症是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，致使苯丙氨酸在体内积累。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，导致大量苯丙酮酸的蓄积，从尿中排出，所以被称为苯丙酮尿症。 据介绍，经典型的PKU是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）的编码...

http://jsnews.jschina.com.cn/xz/a/202105/t20210531_2791195.shtml