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  1. 径中的苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，致使苯丙氨酸在体内积累。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，导致大量苯丙酮酸的蓄积，从尿中排出，所以被称为苯丙酮尿症。 据介绍，经典型的PKU是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）的编码基因突变造成酶活力显著降低导致，遗传...
    2021.05.31 15:39:00

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