疾病罕见，关爱不罕至——我国破解罕见病难题迈出关键步伐

16岁，王奕鸥6次骨折。 　　已经37岁的奕鸥有双美丽清澈的蓝眼睛，熟悉病情的人知道，这是有“瓷娃娃”之称的脆骨症患者的典型症状之一：蓝色巩膜。 　　“木偶人”“玻璃人”……一个个看似美丽却触目惊心的名字背后，是生命杀手——罕见病。每年2月的最后一天，是国际罕见病日。在我...

http://news.jschina.com.cn/scroll/guonei/201902/t20190227_2249397.shtml

疾病罕见，关爱不罕至——我国破解罕见病难题迈出关键步伐

16岁，王奕鸥6次骨折。 　　已经37岁的奕鸥有双美丽清澈的蓝眼睛，熟悉病情的人知道，这是有“瓷娃娃”之称的脆骨症患者的典型症状之一：蓝色巩膜。 　　“木偶人”“玻璃人”……一个个看似美丽却触目惊心的名字背后，是生命杀手——罕见病。每年2月的最后一天，是国际罕见病日。在我...

http://news.jschina.com.cn/scroll/guonei/201902/t20190227_2249376.shtml

瞄准复杂疾病的精准诊断 南京鼓楼医院脊柱—骨关节遗传病多学科综合门诊开诊

首诊，当天即接诊了数名不同省份慕名而来的患者。这些患者多为罕见病，症状表现包括脊柱侧弯、关节松弛、四肢短小、肌肉萎缩、智力障碍、蓝色巩膜、龋齿缺齿等，因症状的少见及疾病的复杂，大都四处求医多年，但仍未能得到精确诊断而耽误最佳预防或治疗时间。门诊中有一位怀疑肌病继发...

http://health.jschina.com.cn/jkjs/202006/t20200624_2577646.shtml