-
由南京市儿童医院等19家医院组成。
江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华教授介绍，溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病。患者由于基因突变，导致身体里一些酶的活性丧失，体内不能代谢的废物会逐渐堆积到心脏、肾脏、神经、皮肤等各个器官和系统，导致...
2020.10.12 07:13:00
-
大学附属中大医院双聘教授柴人杰团队联合南京大学医学院附属鼓楼医院等国内多家单位，首次报道了领跑全球的耳聋基因治疗技术，成功恢复了遗传性耳聋患者的听力，实现了耳聋基因治疗从0到1的原创性突破。这支江苏团队自主研发的新型核酸药物（腺相关病毒，AAV）在多中心临床试验大获成...
2024.03.13 06:55:00
-
就造成了营养的堆积，是一种营养障碍性疾病。”南京市第一医院儿科主任医师张莉解释说。
谈起儿童容易肥胖的原因，张莉医师表示除了遗传性的因素以外，主要还是饮食摄入过多和运动太少。现在的孩子都是家中的宝贝，故而有些孩子在喂养上过于精细，营养过剩容易导致孩子偏胖。另一...
2019.09.24 08:51:00
-
治疗的话到2岁孩子就没了。”
这种罕见病若不治疗，多数患儿活不到2岁
据了解，脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的罕见基因病，属于遗传性神经肌肉疾病。该病在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、...
2019.10.24 09:13:00
-
病史的病人要定期进行胃镜检查。
结直肠癌：粪便隐血+肠镜；50岁以上的男性建议去做一次肠镜，如果无异常，可间隔5-10年再做一次。有遗传性家族性息肉病史患者每年做肠镜检查。
肝癌：甲胎蛋白+肝脏彩超，如有乙型肝炎病史，每半年做一次检查。
食管癌：食管X线钡餐，胃...
2020.01.17 07:58:00
-
友病患者，有凝血功能障碍，有时候没有外伤关节处都会出血肿胀。这也给手术增加了难度。
11岁男孩玩游戏玩成了“斗鸡眼”？
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。小王同学从小被家人呵护着，生怕他在哪磕了碰了造成流血不止的情况。2018年，为了小王同学学习方便，小王的妈...
2020.01.23 08:57:00
-
支持有关保种单位开展碧螺春茶树种质资源调查、收集和保护，建成种质资源圃4个、保护基地7个，收集种质资源151个，确保种质资源不丧失、遗传性状不改变。
通过项目资助形式，支持实施姑苏乡土人才培养集聚行动，近两年已扶持培育茶叶领域农业专业、能工巧匠、文化传承等各类人才15名...
2023.06.10 10:50:00
-
支持有关保种单位开展碧螺春茶树种质资源调查、收集和保护，建成种质资源圃4个、保护基地7个，收集种质资源151个，确保种质资源不丧失、遗传性状不改变。
通过项目资助形式，支持实施姑苏乡土人才培养集聚行动，近两年已扶持培育茶叶领域农业专业、能工巧匠、文化传承等各类人才15名...
2023.06.12 10:55:00
-
断增加，由于肇事者家庭贫困无力赔偿，且肇事车辆仅购买了交强险，赔偿金额远远不够。薛某家中还有女儿在读小学，丈夫、儿子也患有严重的遗传性皮肤病更需长期治疗，这使本来就不富裕的家庭顿时陷入困境。
薛某国家司法救助案公开听证会现场
句容市人民检察院得到案...
2020.09.30 14:54:00
-
）、高血压3级、2型糖尿病、III度房室传导阻滞。既往有高血压病史十余年，平时服用药物降压，有长期大量吸烟史，平素体质良好，无家族性遗传性疾病。
人社部门经调查，认为无法认定为张明死亡结果为工伤，所以作出不予认定或不予视同工伤决定。
但张明的家属对这个结果不能...
2022.05.06 14:09:00
