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什么关系？据南京市第二医院肝病科学科带头人杨永峰主任医师介绍，肝豆状核变性又叫Wilson病，发病率为0.5/10万~3/10万，是常染色体隐性遗传疾病。由于该病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排出体外，从而...
2017.04.19 09:33:00
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别重要的意义。
小知识
1、什么是产前筛查？
通过简便、经济、较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
2、什么是产前诊断？
是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛...
2017.06.03 09:15:00
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即在孕期进行产期筛查和产前诊断，减少出生缺陷。Ⅲ级干预是新生儿疾病筛查，即在新生儿出生后，采集足跟血进行经验。许多出生缺陷尤其是遗传代谢疾病如果能及时早发现，采取有效干预措施，可避免致残，也是出生缺陷Ⅲ级干预最有效的措施之一。
新华报业全媒体记者 仲崇山 实习...
2017.09.12 15:08:00
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头预防尤为重要。Ⅱ级干预是产前检查，即在孕期进行产期筛查和产前诊断。Ⅲ级干预是新生儿疾病筛查，即在新生儿出生后采集其足跟血进行检验。许多出生缺陷尤其遗传代谢疾病如果及时尽早发现、采取有效干预措施，可避免致残。
本报记者 仲崇山
本报实习生 张骏懿
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2017.09.13 07:28:00
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中华骨髓库江苏省分库第600例捐献者、90后苏州志愿者姜程在东南大学附属中大医院捐献造血干细胞，他的造血干细胞将捐献给一位患有先天遗传疾病患儿。江苏由此成为全国第二个非血缘造血干细胞捐献数实现600例的省份。
1990年出生的姜程，2014年在单位组织的一场献血活动中听说造血...
2017.10.24 10:09:00
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序平台和生物医学大数据分析中心，通过队列研究和百万人基因组DNA测序，建立中国人群特有的遗传信息数据库。同时，通过大数据融合分析，发现与人类重大疾病相关的遗传变异，发现遗传-环境相互作用对人类健康的影响，为重大疾病的早期诊断和治疗提供数据支撑。 扬子晚报记者 陈明慧...
2017.11.15 09:14:00
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社会资源、引入社会资本拓展安宁疗护领域，优化服务结构，形成多元服务体系。安宁疗护目前主要还是面向恶性肿瘤晚期患者，与面广量大的心脑血管、慢性呼吸系统疾病临终患者需求极不适应，对中青年患者以及白血病、先天遗传疾病儿童的需求也关注不够，这些短板都有待补齐。 记者 杨 昉...
2018.02.06 07:18:00
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症、四氢生物蝶呤缺乏症等病种的临床路径规定的必需检查项目、治疗药品及特殊治疗食品,纳入病种保障范围。定点救治医疗机构对列入新生儿遗传代谢疾病筛查的有关项目、儿童苯丙酮尿症筛查基金专项补助经费以及捐赠方免费提供的治疗药品及特殊治疗食品,严格按照原项目方案执行。
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2018.04.09 07:31:00
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玩耍。别看成成才3岁，但是身高近120厘米。成成妈也是位马凡氏综合征患者，一年多前同样在鼓楼医院完成了主动脉根部瘤手术。“没想到我的疾病会遗传给儿子，”成成妈妈说。
经过一系列检查，成成被诊断为马凡氏综合征、主动脉瓣关闭不全、主动脉窦部扩张等，“正常孩子主动脉根...
2018.07.25 07:25:00
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陷有关的疾病大约有500种。轻的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指（趾），严重的出生缺陷有胎儿身体畸形、功能异常、唐氏综合征、先天性遗传疾病等。
虽然近几十年来我国医疗水平有了很大提高，但因为环境污染加重、生活方式改变（熬夜、酗酒等）、反复人流及晚育等不良因素影响...
2018.09.12 15:13:00
