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不适合妊娠的体质，但仍冒险尝试怀孕，最终因高血压合并子痫前期，抢救无效身亡。
“除肺动脉高压和心脏病外，身患严重糖尿病、严重遗传代谢类疾病及精神病、严重肾功能不全的女性患者不建议妊娠。”南京市妇幼保健院产科医生乌兰表示，还有些传染病、急性爆发性疾病如肝炎、甲...
2019.04.08 07:14:00
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测序和生物信息学分析发现,张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。而bmper基因的突变,在人类中会导致一种称为DSD的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病,患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征,通常在围产期死亡。凌秀凤带领医疗团队,采用PGT技术为张女士...
2019.07.12 07:27:00
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其实，与出生缺陷有关的疾病大约有500种。轻的有色盲、唇裂、腭裂、多指（趾），严重的有胎儿身体畸形、功能异常、唐氏综合征、先天性遗传疾病等。其中出生缺陷发病率最高的是先天性心脏病，我国先心病发病率占活产婴儿数的0.8％－1％，每年有12万-20万先心病宝宝出生，其中4万-5万为...
2019.07.18 07:04:00
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病程的发展，运动能力逐渐受限，通常需要康复器械的辅助；IV型一般成年后发病，症状与III型类似。
隐性遗传病应该如何预防
这个疾病是隐性遗传，如果两个这样的携带者婚配，那么他们就会有四分之一几率生出有病的孩子。胡主任指出，鉴于SMA疾病的严重性及治疗费用的昂贵，...
2019.09.11 08:50:00
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治疗的话到2岁孩子就没了。”
这种罕见病若不治疗，多数患儿活不到2岁
据了解，脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的罕见基因病，属于遗传性神经肌肉疾病。该病在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩...
2019.10.24 09:13:00
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）、高血压3级、2型糖尿病、III度房室传导阻滞。既往有高血压病史十余年，平时服用药物降压，有长期大量吸烟史，平素体质良好，无家族性遗传性疾病。
人社部门经调查，认为无法认定为张明死亡结果为工伤，所以作出不予认定或不予视同工伤决定。
但张明的家属对这个结果不...
2022.05.06 14:09:00
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和延续性，对于重大疾病的具体范围，民法典未作明确的规定。根据母婴保健法第八条规定，“婚前医学检查包括对下列疾病的检查：（一）严重遗传性疾病；（二）指定传染病；（三）有关精神病。”第三十八条规定，指定传染病，是指传染病防治法中规定的艾滋病、淋病、梅毒、麻风病以及...
2021.05.21 10:30:00
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有多严重？这些再次成为人们热议的话题。
“所谓婚检，是指新人正式结婚前必要进行的医学检查，主要是检查夫妻双方是否存在严重的传染性疾病、生殖器畸形、遗传性疾病或性传播疾病等，以及是否属于近亲结婚、有无精神病家族史等。”南京市妇幼保健院婚前保健科主任华桦介绍说，有些...
2021.01.12 06:41:00
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个患者，真令我感动。”
李晓伟赶到了北京。与会的英国专家诊断结论与孙凌云一样，他患的是罕见的“肥大性骨关节病”，这是一种罕见基因遗传性疾病，只能用药物控制病情发展而无法根治。“当时我还在上学，家里也比较贫困，孙主任不但帮我解决了北京住宿费用，临走时还塞给我几百块...
2021.03.18 06:30:00
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为新吴区困境儿童群体提供免费健康体检服务。
为了组织好本次活动，团新吴区委同新瑞医院团委事先沟通体检对象的既往史，关注他们的基础疾病及家族遗传疾病情况，全面掌握第一手资料。同时，新瑞医院团委考虑到这些体检儿童年龄相对偏小，同体检中心及儿科、耳鼻喉科等科室专家，专...
2021.12.09 14:58:00
