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约版）”精细化的增值服务特色，让泰康高客的健康管理进入了“私人医生”时代。
全家概念则是“家庭医生（有约版）”的另一大特点。多数疾病都与遗传因素及家庭生活习惯密切相关，家庭整体的健康管理刻不容缓。“家庭医生（有约版）”不仅对高客开放，还包括其配偶、子女和双方父...
2021.05.16 10:52:00
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由南京市儿童医院等19家医院组成。
江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华教授介绍，溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病。患者由于基因突变，导致身体里一些酶的活性丧失，体内不能代谢的废物会逐渐堆积到心脏、肾脏、神经、皮肤等各个器官和系统，导...
2020.10.12 07:13:00
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诊断中心（南京鼓楼医院）和新生儿疾病筛查质量控制中心（南京市妇幼保健院）为龙头，23家产前诊断机构、103家产前筛查机构、13家新生儿遗传代谢性疾病筛查分中心为主体，以基层产前检查机构、助产机构为基础的产前筛查和新生儿疾病筛查网络体系，实现产前检查筛查和新生儿疾病筛查...
2020.11.20 07:53:00
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王女士发现他的前额慢慢凸了出来，而且越来越凸，当年儿子被诊断患上黏多糖贮积症I型。
这种罕见病属于溶酶体贮积症（LSDs），是罕见的遗传代谢性疾病，可导致全身多系统器官的病变。疾病严重影响了儿子的生长发育，更糟糕的，因为骨骼发育畸形压迫到他的肺部，去年12月份儿子因...
2021.02.28 07:17:00
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动下，细胞与基因治疗快速发展，多种CAR-T疗法、干细胞疗法、基于腺相关病毒及慢病毒的基因疗法相继问世，为复发难治性肿瘤及严重的基因遗传缺陷类疾病提供了重要的治疗选择。全球范围内，近年中国相关领域整体热度不断提高，新政策不断出台，创新公司不断涌现，细胞、基因治疗时代...
2021.06.24 17:25:00
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彩帽和腰带。
营期内结束时获得“新江苏·强国少年团”和“烽火少年军事成长夏令营”荣誉证书。
报名条件
6—16岁，身心健康，无先天性疾病或遗传病史，热爱生命，热爱自然，敢于挑战自己，20人成团。
报名联系人
陈老师 15345180086（微信同号）
退改规则
开营14天前申请退营，...
2024.06.18 15:23:00
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不适合妊娠的体质，但仍冒险尝试怀孕，最终因高血压合并子痫前期，抢救无效身亡。
“除肺动脉高压和心脏病外，身患严重糖尿病、严重遗传代谢类疾病及精神病、严重肾功能不全的女性患者不建议妊娠。”南京市妇幼保健院产科医生乌兰表示，还有些传染病、急性爆发性疾病如肝炎、甲...
2019.04.08 07:14:00
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测序和生物信息学分析发现,张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。而bmper基因的突变,在人类中会导致一种称为DSD的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病,患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征,通常在围产期死亡。凌秀凤带领医疗团队,采用PGT技术为张女士...
2019.07.12 07:27:00
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其实，与出生缺陷有关的疾病大约有500种。轻的有色盲、唇裂、腭裂、多指（趾），严重的有胎儿身体畸形、功能异常、唐氏综合征、先天性遗传疾病等。其中出生缺陷发病率最高的是先天性心脏病，我国先心病发病率占活产婴儿数的0.8％－1％，每年有12万-20万先心病宝宝出生，其中4万-5万为...
2019.07.18 07:04:00
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病程的发展，运动能力逐渐受限，通常需要康复器械的辅助；IV型一般成年后发病，症状与III型类似。
隐性遗传病应该如何预防
这个疾病是隐性遗传，如果两个这样的携带者婚配，那么他们就会有四分之一几率生出有病的孩子。胡主任指出，鉴于SMA疾病的严重性及治疗费用的昂贵，...
2019.09.11 08:50:00
