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话和走路，家里人便开始担忧。当时，萨丽的家里很穷，没钱去看医生，直到她13岁时才接受了诊治。医生称，她可能患上了特纳氏综合征(一种遗传病，临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和躯体的发育异常)，虽然这一疾病尚无治愈可能，但是患者如果早期经过治疗，促进发育，就可以过...
2017.02.04 07:36:04
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血基因突变检查等在内的20多项。
“到现在为止，有1000多种疾病可以通过基因技术做出诊断。”马祎楠介绍说，北大医院实验室专门从事遗传病基因诊断及产前基因诊断。比如苯泵酮尿症，用足跟血找出病变原因；无创产前基因检测，只需采取12孕周以上孕妇5毫升的静脉血，就可同时针对...
2017.02.06 08:24:11
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血基因突变检查等在内的20多项。
“到现在为止，有1000多种疾病可以通过基因技术做出诊断。”马祎楠介绍说，北大医院实验室专门从事遗传病基因诊断及产前基因诊断。比如苯泵酮尿症，用足跟血找出病变原因；无创产前基因检测，只需采取12孕周以上孕妇5毫升的静脉血，就可同时针对...
2017.02.06 16:59:00
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血基因突变检查等在内的20多项。
“到现在为止，有1000多种疾病可以通过基因技术做出诊断。”马祎楠介绍说，北大医院实验室专门从事遗传病基因诊断及产前基因诊断。比如苯泵酮尿症，用足跟血找出病变原因；无创产前基因检测，只需采取12孕周以上孕妇5毫升的静脉血，就可同时针对...
2017.02.06 09:24:38
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这两家机构是该院上海生命科学研究院生物工程研究中心和中国医学科学基础医学研究所医学分子国家重点实验室。这一成果，表明我国在口腔遗传病研究以及人类遗传疾病基因定位克隆领域取得重大进展。
俗话说，牙疼不是病，疼起来要人命。牙病严重影响人们的生活质量。遗传性乳光牙...
2017.02.07 05:26:06
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地中海贫血是全球分布最广、累积患病人群最多的一种单基因病，我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。随着我国经济社会的发展，人口迁移，南北通婚群体日渐增多，“地贫”基因携带者正逐渐向北方地区蔓延。
有鉴于此，多位专家建议，应尽快...
2017.02.10 08:53:15
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地中海贫血是全球分布最广、累积患病人群最多的一种单基因病，我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。随着我国经济社会的发展，人口迁移，南北通婚群体日渐增多，“地贫”基因携带者正逐渐向北方地区蔓延。
有鉴于此，多位专家建议，应尽快...
2017.02.10 08:53:33
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记者的到来，已经失去语言功能的明明眼里渗出了泪花。“他曾是大学里的高材生，他有满肚子的话说不出来啊。”刘翠红说，这么多年来，家族遗传病摧垮了她丈夫、女儿和儿子，如今，丈夫和女儿都已过世，她最大的期盼就是惟一的儿子能出现生命奇迹。
家族遗传病害苦几代人
刘...
2017.02.14 11:11:00
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及临床表现严重的9种微缺失综合征；利用SNPAr-ray芯片技术在全染色体基因组范围内检测有无染色体片段拷贝数的异常变化，为多种疑难及罕见遗传病的遗传学病因检查及咨询提供技术支持。 产前诊断中心成功成为全省首批“产前诊断（筛查）技术服务机构”，创建无锡市产前诊断会诊中心...
2017.02.16 09:24:00
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及临床表现严重的9种微缺失综合征；利用SNPAr-ray芯片技术在全染色体基因组范围内检测有无染色体片段拷贝数的异常变化，为多种疑难及罕见遗传病的遗传学病因检查及咨询提供技术支持。
产前诊断中心成功成为全省首批“产前诊断（筛查）技术服务机构”，创建无锡市产前诊断会诊中心...
2017.02.16 10:42:00
