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符合自己的体检项目,制定一个“1+X”套餐。其中,1是健康体检中心提供的基本套餐,X则是针对自己的个性化项目,适合有慢病患者、有家族遗传病史的人。
原则上是优先选择针对不适症状和自己强烈关注的体检项目。比如高血压患者可以针对心脑血管系统进行一次体检;有肺癌家族史或...
2019.04.24 08:17:00
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围产期死亡。凌秀凤带领医疗团队,采用PGT技术为张女士筛选出一枚正常的胚胎进行种植,成功妊娠。经产前诊断中心基因诊断,胎儿染色体正常、未携带bmper基因相关的致病突变。这意味着,PGT技术从源头上阻断了先天性骨骼发育不良的遗传病,张女士的宝宝终于健康诞生。 (张宣 杨晶)
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2019.07.12 07:27:00
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克服困难前往疾病发生地,到了当地,立即与居民交流了解病史,进行一系列体格检查……经过全面评估,基本确认这是一种罕见的常染色体隐性遗传病——着色性干皮病,患儿父母通常为近亲结婚。这次紧急医疗援助,解除了当地居民恐慌。
在奔巴岛工作一个多月,妇产科王燕副主任医师的...
2019.08.19 16:33:00
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出生缺陷防治。目前我国罕见病患者人数大约有2000万,且每年新增超过20万。脊髓性肌萎缩症就是其中的一种“常见”的罕见病,婴幼儿的头号遗传病。近日,经美国FDA批准,小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市,一支药物标价210万美元(约1448万元),堪称史上最贵药。
一支药可买南...
2019.09.11 08:50:00
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人员,更是病人的家人和朋友。医生不仅要提供医疗技术,更要德术并举。
“有一位60多岁的多囊肾患者来自安徽天长,她患的是一种家族遗传病,治疗起来很是棘手。一次,从谈话中我了解到,她的家庭非常困难,每次来医院都要卖掉几百斤的大米才能凑够医疗费。如何减轻她的医疗负担呢...
2019.12.27 07:18:00
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造的个人基因检测服务项目,通过行业领先的基因测序中心和大数据存储与超算中心的专业技术能力,利用高通量测序技术为居民提供高发病种、遗传病、慢性病等筛查服务。居民检测数据实施永久保存,并提供数据解读、定期随访、专业医疗机构指导、保险咨询等服务。
近年来,围绕 “基因之...
2020.08.21 15:38:00
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禁止近亲结婚,但在一些偏僻的地区仍存在着这种现象,受陋习影响,认为这是亲上加亲,可以增加亲情,然而近亲结婚增加了不仅使后代中隐性遗传病的发生率提高,而且会使多基因遗传病及先天畸形发生率增高。《中华人民共和国民法典》第一千零五十一条规定,“ 有下列情形之一的,婚姻无...
2021.12.22 16:52:00
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磊表示,由于无锡动物园内饲养空间相对有限,较野外同一物种种群数相对稀少,动物们就存在一些近亲繁殖现象,这会导致动物的后代出现各类遗传病,身体畸形的概率大大增加,抵抗疾病的能力也会变差,自然寿命也将有所缩短,所以“远嫁”很有必要。
记者采访中发现,通过构建物种基因...
2023.12.05 10:13:00
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鹏 生
主任医师、教授
西安交通大学医学院一附院生殖医学科主任
授课主题:《复发性流产免疫病因及诊疗进展》《复发性流产遗传病因及诊疗进展》
◆国家杰出青年基金获得者
◆教育部环境与疾病基因重点实验室癌干细胞研究室负责人
◆在国际上率先分离鉴定了...
2019.06.20 10:07:00
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病筛查;4.通过规范体检及早发现畸形缺陷(如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂)。
另外,如果不孕不育以及习惯性流产或者有家族遗传病史的夫妻,最好是在孕前进行双方遗传基因的检测,目前有记录的遗传病有4000余种,很多普通人是隐性携带者,在日常生活中很难被发现。但一旦...
2020.09.18 09:43:00