江苏19家医院成立协作组 携手共克溶酶体贮积症

中国江苏网10月12日讯 10日，中国罕见病联盟与江苏省医学会罕见病学分会协作，以溶酶体贮积症为切入点，成立江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组,该协作组由南京市儿童医院等19家医院组成。 江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华教授介绍，溶酶...

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江苏成立“协作组”探索罕见病诊疗

额头有些外凸。儿子在2岁时，王女士发现他的前额慢慢凸了出来，而且越来越凸，当年儿子被诊断患上黏多糖贮积症I型。 这种罕见病属于溶酶体贮积症（LSDs），是罕见的遗传代谢性疾病，可导致全身多系统器官的病变。疾病严重影响了儿子的生长发育，更糟糕的，因为骨骼发育畸形压迫到...

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美国多发性骨髓瘤患者南京获新生

全、感染。据报道美国每年新增MM病例2万余例，中国随着老龄化进程，每年患者数量也在快速增长。虽然在过去的20年中，免疫调节药物和蛋白酶体抑制剂的应用，大大改善了MM的预后，但整体预后较差，亟待寻找新的治疗方法。嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）技术，是目前国际上新兴的细胞免疫...

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父亲“借来”阳光照进女儿ICU病房 女孩患罕见庞贝病在ICU住了11年

是什么病？医院专家介绍，这是一种罕见病，又称糖原贮积病II型（GSD-II），人群患病率为1/40000至1/300000，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。患者表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累，并导致呼吸功能衰竭，郑宇宁是广东省确诊的第一例庞贝病患者。 　　宇...

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