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旦大学附属妇产科医院获悉，该院利用全基因组单体型连锁分析技术，成功实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的传递，帮助饱受隐性遗传病因之苦的家庭生育健康宝宝。
平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能新发...
2017.02.28 17:54:21
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旦大学附属妇产科医院获悉，该院利用全基因组单体型连锁分析技术，成功实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的传递，帮助饱受隐性遗传病因之苦的家庭生育健康宝宝。
平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能新发...
2017.02.28 16:54:36
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患上了先天性遗传致聋耳病。
据湖南省人民医院耳鼻喉头颈外科医生刘斌指出，大前庭导水管综合征是一种先天遗传致聋疾病，与常染色体隐性遗传有关， 此病主要表现为患儿波动性感音神经性耳聋和眩晕，除前庭导水管扩大外，不合并其他内耳畸形。患者多在３岁－４岁发病，感冒和外伤常...
2017.03.03 18:21:59
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每1000个新生儿中就有1例—2例耳聋，大多数耳聋患儿都有家族遗传史。
我国正常人群，耳聋基因携带率接近6%。遗传性耳聋遵循常染色体隐性遗传规律，也就是说在一个个体同时携带一对等位基因时候才会发生耳聋，如果只携带一个基因时候，不发病，称为携带者，两个携带者婚配，每次妊娠...
2017.03.03 15:28:04
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；GJB3主要导致后天高频感音神经性耳聋。
根据临床流行病学调查发现，我国正常人群的耳聋基因携带率接近6%。遗传性耳聋遵循常染色体隐性遗传规律，也就是说在一个个体同时携带一对等位基因时候才会发生耳聋，如果只携带一个基因时候，不发病则称为携带者，两个携带者婚配，每次妊娠...
2017.03.07 09:41:58
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ne以其名字命名，是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致，随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病，已被列入罕见病范围。
与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比DMD却鲜为人知。
通常DMD患儿3岁~4岁开始...
2017.03.20 04:46:08
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比较常见的‘罕见病’，最简单地说，患者只要有一点破损就会不停地流血，严重的甚至会危及生命。” 阮长耿院士说，血友病是一种性染色体隐性遗传性出血性疾病，凝血因子VIII缺乏者称为血友病甲，凝血因子IX缺乏者称为血友病乙。
每个正常人都有正常完备的凝血功能，以保证在损伤部...
2017.03.29 13:36:00
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从而帮助走失的儿童找到亲人。相较于之前王峰所挑战的“匆匆那年”人脸识别项目，本次“跨代识别”的难度更为加大。Dr.魏也解释道：“遗传因素有显性和隐性的差别，他们面对的挑战又都是陌生人，这些遗传因素的表达并不清楚，所以跨代识别非常难。”
此外，上一季的“脑王”...
2017.04.07 09:18:28
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铜有什么关系？据南京市第二医院肝病科学科带头人杨永峰主任医师介绍，肝豆状核变性又叫Wilson病，发病率为0.5/10万~3/10万，是常染色体隐性遗传疾病。由于该病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排出体外，...
2017.04.19 09:33:00
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铜有什么关系？据南京市第二医院肝病科学科带头人杨永峰主任医师介绍，肝豆状核变性又叫Wilson病，发病率为0.5/10万~3/10万，是常染色体隐性遗传疾病。由于该病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。该病的发病机制是调控铜代谢的ATP7B基因突变，引起体内铜代谢障碍，铜不能排出体外，...
2017.04.19 10:44:00
