测几滴唾液，提前拿到“人生剧本”？医学专家表示商业化基因检测不能作为临床参考，不可盲目相信

常会问，“我们夫妻都很健康，双方家里几代都没有遗传病啊，为什么孩子得病了？”其实即使“健康”或“正常”的人，平均也都会携带2.8个隐性遗传病的致病基因，而携带同一种隐性遗传病的夫妻，有四分之一概率生育遗传病患儿，为了尽量避免一些严重遗传病患儿出生，对于正常备孕的夫妻或...

https://jsnews.jschina.com.cn/kjwt/202310/t20231031_3309618.shtml

江苏团队勇闯耳聋基因治疗无人区实现从0到1的原创性突破——“逆天改命”，用自己的耳朵听世界

汽车喇叭声，术后第5天，他说，他终于听见了风的声音…… 全球每年有2600万的先天性耳聋患者，约60%与遗传基因相关。而这其中，常染色体隐性遗传性耳聋9（DFNB9）由OTOF基因突变导致，约占遗传性耳聋的2%—8%。据悉，全国每年会出生1000名左右的DFNB9患儿，通常表现为重度、极重度或完...

https://jsnews.jschina.com.cn/kjwt/202403/t20240313_3375535.shtml

首例PGT技术阻断遗传病胎儿诞生

显子测序和生物信息学分析发现,张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。而bmper基因的突变,在人类中会导致一种称为DSD的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病,患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征,通常在围产期死亡。凌秀凤带领医疗团队,采用PGT技术为张女士...

http://jsnews.jschina.com.cn/shms/201907/t20190712_2347497.shtml

听他们讲万里之外江苏援外医疗队不为人知的故事：手术中停电 援非医生举着应急灯做完

依旧克服困难前往疾病发生地，到了当地，立即与居民交流了解病史，进行一系列体格检查……经过全面评估，基本确认这是一种罕见的常染色体隐性遗传病——着色性干皮病，患儿父母通常为近亲结婚。这次紧急医疗援助，解除了当地居民恐慌。 　　在奔巴岛工作一个多月，妇产科王燕副主任医师...

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婴幼儿头号遗传病 一支药标价1400万 市妇幼专家：3个环节防控罕见隐性遗传病

　南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，肌萎缩症（SMA）也叫“进行性脊肌萎缩症”或“脊髓型肌萎缩”，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病，也是一个儿童期最常见的神经遗传病，大概十万分之十左右的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基因出现了...

http://jsnews.jschina.com.cn/shms/201909/t20190911_2385853.shtml

“慢病化、失能化、失智化”的特殊困难老人越来越多 医者仁心，岁末回眸暖心事

血，患者家属很配合我们的工作，十多年时间里，他们给我们无条件的信任。所幸，经过不懈努力，我们在今年找到了可以解释他们病情的X连锁隐性遗传位点，解开了这个秘密。我们不仅给了患者一个答案，也解开了医生自己的心结。 　　“作为专心研究罕见病的一名医务人员，我明白现有条件下...

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父亲“借来”阳光照进女儿ICU病房 女孩患罕见庞贝病在ICU住了11年

一头雾水，这是什么病？医院专家介绍，这是一种罕见病，又称糖原贮积病II型（GSD-II），人群患病率为1/40000至1/300000，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。患者表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累，并导致呼吸功能衰竭，郑宇宁是广东省确诊的第一例庞贝病患者。...

http://jsnews.jschina.com.cn/shms/202001/t20200116_2459333.shtml

姨兄妹结婚31年后闹离婚 江苏如皋法院认定：婚姻无效

规定禁止近亲结婚，但在一些偏僻的地区仍存在着这种现象，受陋习影响，认为这是亲上加亲，可以增加亲情，然而近亲结婚增加了不仅使后代中隐性遗传病的发生率提高，而且会使多基因遗传病及先天畸形发生率增高。《中华人民共和国民法典》第一千零五十一条规定，“ 有下列情形之一的，婚姻...

https://www.jszf.gov.cn/zyyg/jscawq_1/nantong/202112/t20211222_3540128.shtml