-
显子测序和生物信息学分析发现,张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。而bmper基因的突变,在人类中会导致一种称为DSD的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病,患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征,通常在围产期死亡。凌秀凤带领医疗团队,采用PGT技术为张女士...
2019.07.12 07:27:00
-
依旧克服困难前往疾病发生地，到了当地，立即与居民交流了解病史，进行一系列体格检查……经过全面评估，基本确认这是一种罕见的常染色体隐性遗传病——着色性干皮病，患儿父母通常为近亲结婚。这次紧急医疗援助，解除了当地居民恐慌。
在奔巴岛工作一个多月，妇产科王燕副主任医师...
2019.08.19 16:33:00
-
南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，肌萎缩症（SMA）也叫“进行性脊肌萎缩症”或“脊髓型肌萎缩”，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病，也是一个儿童期最常见的神经遗传病，大概十万分之十左右的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基因出现了...
2019.09.11 08:50:00
-
血，患者家属很配合我们的工作，十多年时间里，他们给我们无条件的信任。所幸，经过不懈努力，我们在今年找到了可以解释他们病情的X连锁隐性遗传位点，解开了这个秘密。我们不仅给了患者一个答案，也解开了医生自己的心结。
“作为专心研究罕见病的一名医务人员，我明白现有条件下...
2019.12.27 07:18:00
-
一头雾水，这是什么病？医院专家介绍，这是一种罕见病，又称糖原贮积病II型（GSD-II），人群患病率为1/40000至1/300000，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。患者表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累，并导致呼吸功能衰竭，郑宇宁是广东省确诊的第一例庞贝病患者。...
2020.01.16 08:54:00
-
规定禁止近亲结婚，但在一些偏僻的地区仍存在着这种现象，受陋习影响，认为这是亲上加亲，可以增加亲情，然而近亲结婚增加了不仅使后代中隐性遗传病的发生率提高，而且会使多基因遗传病及先天畸形发生率增高。《中华人民共和国民法典》第一千零五十一条规定，“ 有下列情形之一的，婚姻...
2021.12.22 16:52:00
-
所以被称为苯丙酮尿症。
据介绍，经典型的PKU是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）的编码基因突变造成酶活力显著降低导致，遗传方式主要是染色体隐性遗传，而且是常染色体隐性遗传，PKU在全国的发病概率是16500分之一。
苯丙酮尿症患儿出生后即患有高苯丙氨酸血症，如不及时进行饮食干预治疗...
2021.05.31 15:39:00
-
了，连笔都拿不稳。学习本身就是一段经历，晨晨有权利进入课堂完成属于他自己的学业。”
公开资料显示，杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。与“渐冻人”症、“瓷娃娃”病、血友病这些大众熟知的罕见病相比，...
2017.08.30 09:15:00
-
前已与武进人民医院签订协议，共同开展“血友病甲”慈善项目一站式结算救助。
“血友病甲”又称甲型血友病，是一种染色体缺陷导致的隐性遗传性出血性疾病，临床表现为自发性出血，需终生服药治疗。全球大约每5000-10000个男性中就有一个“血友病甲”患者。轻型、中型患儿若得到迅速...
2017.09.18 08:55:00
-
到，为更好地帮助“血友病甲”患者，我市今年将继续开展“拜科奇慈善援助项目”。
“血友病甲”又称甲型血友病，是一种染色体缺陷导致的隐性遗传性出血性疾病，临床表现为自发性出血，需终生服药治疗。轻型、中型患者若得到迅速诊断和正确治疗，基本没有关节畸形和严重并发症发生。但...
2020.03.11 09:04:00
