江苏成立“协作组”探索罕见病诊疗

已经8岁了，身高和正常2岁孩子一般高，额头有些外凸。儿子在2岁时，王女士发现他的前额慢慢凸了出来，而且越来越凸，当年儿子被诊断患上黏多糖贮积症I型。 这种罕见病属于溶酶体贮积症（LSDs），是罕见的遗传代谢性疾病，可导致全身多系统器官的病变。疾病严重影响了儿子的生长发育，...

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江苏省妇儿基金会举办“看见生命的万分之一”公益倡导活动

“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“袖珍人”“黏多糖宝宝”“蝴蝶宝贝”……与这些美丽的名字对应的，却是残酷的罕见病。据统计，全球已确认的罕见病约7000种，罕见病患者约3.5亿，在我国有超过2000万人饱受罕见病折磨，罕见病患儿的生存状况亟须社会各界的关注。 2025年...

https://jsnews.jschina.com.cn/sxzt/a/202502/t20250227_3557715.shtml