-
80年代进行过視力残疾状况调查。结果显我国有视力残疾患者近1300万，其中盲约550万，低视力约750万，14岁以下儿童盲及低视力的主要病因为先天性遗传病眼病，如先天性白內障、先天性小眼球小角膜、视网膜色素变性、白化病、视神经萎缩等。60岁以上老年人盲或低視力的主要病因为白內障。
...
2012.10.15 09:03:00
-
小张的“怪病”终于有了个陌生的名字，“马凡氏综合症”。医生说这种病又叫蜘蛛指（趾）综合症，能将人变得四肢细长，状若蜘蛛，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，在我国比较少见。
两三天休克一次
张红不懂这些，只问孩子还有救不。医生说有救，只是这种病最怕发展到心脏，因...
2014.12.25 10:48:00
-
患者多为男性，女性患者极少见，主要源自基因突变和遗传。在我国，血友病的社会人群发病率为5-10/10万，婴儿发生率约1/5000。
作为先天性遗传疾病，血友病需终生治疗。由于血友病到目前为止还没有根治的办法，替代治疗是目前唯一有效的治疗措施。通过增加患者凝血因子的活性水平，...
2015.04.20 13:03:00
-
患者多为男性，女性患者极少见，主要源自基因突变和遗传。在我国，血友病的社会人群发病率为5-10/10万，婴儿发生率约1/5000。
作为先天性遗传疾病，血友病需终生治疗。由于血友病到目前为止还没有根治的办法，替代治疗是目前唯一有效的治疗措施。通过增加患者凝血因子的活性水平，...
2015.04.20 13:03:00
-
患儿共60例。
“出生缺陷包括很多类型，与出生缺陷有关的疾病大约有500种。”罗春玉介绍，严重的出生缺陷有胎儿身体畸形、功能异常、先天性遗传疾病等，轻的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指(趾)等等。
来自江苏省卫计委的数据显示，江苏近年来出生缺陷发生率控制在4％。左右，...
2015.06.12 08:11:00
-
患儿共60例。
“出生缺陷包括很多类型，与出生缺陷有关的疾病大约有500种。”罗春玉介绍，严重的出生缺陷有胎儿身体畸形、功能异常、先天性遗传疾病等，轻的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指(趾)等等。
来自江苏省卫计委的数据显示，江苏近年来出生缺陷发生率控制在4％。左右，...
2015.06.12 08:13:00
-
告诉至法院，要求被告某县医院赔偿损失。
【解析】
本案争议焦点为被告有无责任，应否担责。第一种意见认为，甄某所患疾病是一种先天性遗传代谢性疾病，而不是被告的医疗行为所造成的，被告不应当承担侵权赔偿责任。第二种意见认为，被告未依《新生儿疾病筛查管理办法》履行告知...
2015.06.17 16:28:00
-
实，出生缺陷包括很多类型，与出生缺陷有关的疾病大约有500种。”据该院超声科曹荔主任介绍，严重的出生缺陷有胎儿身体畸形、功能异常、先天性遗传疾病等，轻的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指(趾)，等等。
“目前针对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻...
2015.09.09 08:50:00
-
先天性肾上腺皮质增生症4例。所有确诊的患儿均得到了及时免费（或部分免费）有效治疗。
据了解，我市自2004年起针对三种较为常见的先天性遗传代谢病（先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症）在新生儿出生后不久进行早期筛查，通过早诊断、早治疗避免患病儿...
2016.04.01 10:48:00
-
包括很多类型，与出生缺陷有关的疾病大约有500种。”据南京市妇幼保健院超声科曹荔主任介绍，严重的出生缺陷有胎儿身体畸形、功能异常、先天性遗传疾病等，轻的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指（趾）等。
“俗话说的‘查祖宗八代’，其实有一定道理，了解未婚双方既往家族有无影响...
2016.07.12 08:02:00
