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  1. 磷性佝偻病,即X连锁低磷血症(XLH, X-linked hypophosphatemia)是低磷性佝偻病的一种,约占遗传性低磷性佝偻病的80%,XLH是由于X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX)突变而引起局部和全身病变。突变的PHEX基因干扰了成纤维细胞生长因子23,即FGF23的降解,导致在血液循环中F...
    2022.07.30 17:58:00