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经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，南通大学附属医院新近发现一例世界首报人类异常染色体核型。4月18日，该院收到由中国工程院院士夏家辉亲笔签名的鉴定书。该异常染色体核型病人是一名27岁女性，表型完全正常，其2号染色体倒位，生育正常概率仅为1/4。这一发现对开展孕前检查及...
2012.04.20 08:56:00
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脏、肝脏肿大，于是怀疑她患了罕见的“戈谢病”。随后，上海华山医院也基本确诊她得了戈谢病。
王小芹的主治医师介绍，戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，会影响患者体内的多个脏器，严重的会导致脾脏梗死、破裂，还会导致危及生命的出血。“目前，这名患者的血小板减少很严重，经过...
2015.03.23 08:45:00
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宣传活动在江宁区大市口广场举办，此次活动呼吁更多人了解结节性硬化症患者，从而关注他们，帮助他们。
结节性硬化症（TSC），是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1，尚缺乏有效治愈手段。目前，全球有100万人次左右的TSC患者，但尚未引...
2015.06.02 15:23:00
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发展，越来越多的基因序列编码也得到了破解。科学家们发现，X染色体上的近千个蛋白质编码基因里至少有40%都在大脑里表达，这个比例要高于常染色体,更远远超过Y染色体([2],[3])。也就是说，X染色体对大脑结构，认知能力，智力发育等等都有着巨大的作用。对于男孩来说，他们唯一的X染色体...
2014.10.23 17:03:00
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他向这个家庭寄去了500元钱。“学校可以消失,同学情谊永远存在。”冷健对记者说。
记者查阅了相关资料获悉,“肝豆状核变性”是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，世界范围发病率为1/30 000～1/100000,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。此症也是至今少数几种可治的神经遗传病...
2015.08.31 09:39:00
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世界首报染色体异常核型。
通大附院妇产科主任张玉泉教授介绍，正常情况下，每个人应该有46条染色体，它们两两结合为23对，包括22对常染色体和1对性染色体。其中女性性染色体为XX，男性性染色体为XY。此次检测出的4例染色体异常核型病例为两男两女。其中的两名女性为一对母女，女儿...
2015.10.18 07:35:00
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世界首报染色体异常核型。
通大附院妇产科主任张玉泉教授介绍，正常情况下，每个人应该有46条染色体，它们两两结合为23对，包括22对常染色体和1对性染色体。其中女性性染色体为XX，男性性染色体为XY。此次检测出的4例染色体异常核型病例为两男两女。其中的两名女性为一对母女，女儿...
2015.10.18 07:35:00
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痕价值最大化工作流程、显微提取脱落细胞与微量物证后进行DNA、理化检验等工作流程，为一批案件的侦破提供有力支撑。DNA专业的《现场检材常染色体基因型拆分研究》等科研项目通过科研验收，通过一年应用，成功侦破案件306起；法医病理研究填补南通公安技术的空白，投入案件检验鉴定……...
2016.03.21 09:57:00
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难度比去年大了不少。
在生物考试结束后，记者采访的多名考生均表示，本次考试中非选择题难度有点大。比如基因概率计算题，平时只算常染色体和性染色体组合的概率，这次考试两组则都是常染色体，计算难度增大很多;平时做的都是胚芽鞘的实验，这一次做的则是研究呼吸作用强度的实验...
2016.03.21 10:47:00
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著增加，特别是肝豆状核变性——新一代肝脏疾病正成为青少年健康隐形杀手。在众多非病毒性肝病中，这种疾病最为常见。肝豆状核变性为一种常染色体隐性遗传性疾病，由先天性铜代谢障碍所致，通常发生于儿童或青少年时期，发病初期症状不明显，患者最终会出现肝脏及神经损害等症状。
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2016.03.24 14:30:00
