南通发现世界首报异常染色体核型

　　经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，南通大学附属医院新近发现一例世界首报人类异常染色体核型。4月18日，该院收到由中国工程院院士夏家辉亲笔签名的鉴定书。该异常染色体核型病人是一名27岁女性，表型完全正常，其2号染色体倒位，生育正常概率仅为1/4。这一发现对开展孕前检查及产...

http://gjzx.jschina.com.cn/TodayJiangsu/201204/t20120420_986125.shtml

南通：孕前优生健康检查城乡全免费 覆盖率90%以上

策、计划怀孕的夫妇，也包括在通常住半年以上的外来流动人口中符合条件的夫妇，所有待孕夫妇都可以免费得到健康咨询、肝功能、梅毒筛查、染色体核型检查、孕前准备等19项健康检查。各地计生部门还对参检对象逐一建立家庭健康档案，对筛查出的高危对象，纳入专家“绿色通道”转诊服务，专...

http://zgjssw.jschina.com.cn/shixianchuanzhen/nantong/201311/t1351288.shtml

24岁“大姑娘”竟是小伙子 淮安保健院收治Swyer综合征患者

貌特征与正常女性无异。而B超检查未探及子宫及卵巢样回声，腹腔、盆腔、双侧腹股沟未探及睾丸组织回声。后又通过遗传学检查，发现小娟的染色体核型居然为46，XY。 　　众所周知，XY染色体，就意味着是男性，可小娟的体貌特征明明是个女的!通过腹腔镜探查，发现小娟双侧腹股沟有类似睾丸样...

http://gjzx.jschina.com.cn/20379/201502/t20150202_1989663.shtml

24岁“大姑娘”竟是小伙子 淮安保健院收治Swyer综合征患者

貌特征与正常女性无异。而B超检查未探及子宫及卵巢样回声，腹腔、盆腔、双侧腹股沟未探及睾丸组织回声。后又通过遗传学检查，发现小娟的染色体核型居然为46，XY。 　　众所周知，XY染色体，就意味着是男性，可小娟的体貌特征明明是个女的!通过腹腔镜探查，发现小娟双侧腹股沟有类似睾丸样...

http://gjzx.jschina.com.cn/app/201502/t1989673.shtml

南通发现4例染色体异常核型 被鉴定为世界首报

色体为XX，男性性染色体为XY。此次检测出的4例染色体异常核型病例为两男两女。其中的两名女性为一对母女，女儿小丽（化名）今年才6岁，其染色体核型中多出了一条9号染色体的短臂，因而患有9P三体综合征，造成智力低下、发育迟缓等症状。她的母亲是一名染色体平衡易位携带者。 　　张玉泉...

http://zgjssw.jschina.com.cn/shixianchuanzhen/nantong/201510/t2450331.shtml

南通发现4例染色体异常核型 被鉴定为世界首报

色体为XX，男性性染色体为XY。此次检测出的4例染色体异常核型病例为两男两女。其中的两名女性为一对母女，女儿小丽（化名）今年才6岁，其染色体核型中多出了一条9号染色体的短臂，因而患有9P三体综合征，造成智力低下、发育迟缓等症状。她的母亲是一名染色体平衡易位携带者。 　　张玉泉...

http://zgjssw.jschina.com.cn/jrtt/201510/t2450375.shtml

无创胚胎筛查，生出健康试管婴儿

出来。 　　眼看妻子已经30岁了，就要错过最佳生育年龄了，着急的夫妇俩选择到无锡妇幼保健院生殖中心，通过试管婴儿技术助孕。在前期的染色体核型检查中，医生发现丈夫为平衡易位染色体携带者，而这正是夫妻俩此前怀孕总是失败的根本原因。 　　染色体是细胞中具有遗传信息的物质，它们...

http://wm.jschina.com.cn/9664/201603/t2722019.shtml