江宁开展 “阳光融冰，蝴蝶破茧”TSC关爱日宣传活动

C罕见病关爱协会、益起来吧公益机构共同发起的“阳光融冰，蝴蝶破茧”TSC关爱日宣传活动在江宁区大市口广场举办，此次活动呼吁更多人了解结节性硬化症患者，从而关注他们，帮助他们。 　　结节性硬化症（TSC），是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，发病率约为1/6000活婴，男女之比为...

http://wm.jschina.com.cn/9653/jiangningqu/201506/t20150602_2196437.shtml

“冬日暖阳”温暖罕见病患者

状况开展基础教学、游戏互动、心理辅导等实质性的入户帮扶。 　　“与我们建立帮扶关系的有一位成骨不全症患者（瓷娃娃）、一位TSC患者（结节性硬化症）、还有几个患有智力和精神障碍的小孩子。”队长王文锦说，“很多罕见病患者从出生起就要遭受病痛折磨，但他们也渴望美好生活。我们不希...

http://wm.jschina.com.cn/9593/9595/201507/t2271778.shtml

支持“孤儿药”研发 拯救罕见病患者

2014年冰桶挑战的“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症）是近年最引人注意的罕见病之一。除此之外，还有血友病、地中海贫血、白化病、戈谢病、结节性硬化症、软骨发育不全症、脊髓小脑共济失调症和先天性高胰岛素血症等等，目前国际较为公认的罕见病已近7000种。 　　“孤儿药”研制投入很大，但...

http://wm.jschina.com.cn/20558/201603/t20160316_2721476.shtml

疾病预测、天赋检测 基因检测真能“剧透”人生？

基因综合决定，从基因测序的角度看，很难检测出某人的智商天赋。相反，某个基因突变导致智商很低是完全能够检测出来的，例如唐氏综合征、结节性硬化症，但这是基因检测在医学上的应用。 　　如何更有序？ 　　　　既扶持保护，又合理监管，呼唤统一标准 　　随着科学的进步，基因检测已成为...

http://www.frjs.gov.cn/31007/201712/t20171227_4968839.shtml