26岁女孩患上罕见戈谢病 欲捐眼角膜

在北京被确诊为患有罕见的遗传性疾病戈谢病，而这种病全国只有300多例。 　　药费巨大无力承受 　　“医生说我需要终身注射一种叫葡萄糖脑苷脂酶的进口药物，每支需要2万多元，每周注射两支，不能停药。”贺素云告诉盐城晚报记者，这笔费用家人根本无力承担。因为负担不起，从确诊后...

http://wm.jschina.com.cn/9661/201506/t20150624_2232632.shtml

破解难题 江苏为罕见病患者点亮生命的色彩

一刻，严女士难掩激动。 她的孩子燕燕在2岁多时被诊断患有戈谢病，这是一种家族性糖脂代谢疾病，因体内酸性β-葡萄糖苷酶缺陷，致使葡糖脑苷脂贮积在各器官中，最终导致肝脾肿大、破坏神经系统，患病率只有50万分之一。这种病虽然罕见但有药可治，可每年上百万的药费让严女士打了退堂...

http://www.zgjssw.gov.cn/yaowen/202302/t20230228_7845123.shtml