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我国各类罕见病30余种，患者超过1000万人。罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。包括成骨不全症（俗称脆骨病）、血友病、苯丙酮尿症、威尔森氏症等。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65％。-1％。的疾病。按此比例，我国各类罕见病患者...
2012.03.01 10:17:00
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残意识。
还将为十万婴儿提供健康服务。常州残联将依托常州市妇幼保健院建立残疾预防实验基地，重点开展对唐氏综合征、呆小症儿童、苯丙酮尿症等儿童的预防、临床康复以及转介服务，推动计生、民政以及相关医疗机构开展婴儿产前、产中、产后全方位的监测，尽力为“十二五”期间即将出...
2013.02.05 09:16:00
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协委员、省卫生厅副厅长陈华介绍，今年江苏计划以县为单位，在2月底前全面开展肺癌、终末期肾病等20类重大疾病医疗保障工作，同时将儿童苯丙酮尿症等病种纳入试点范围。
此外，广东2013年将实现省内异地就医多向联网即时结算和职工医保关系转移接续，推进居民医保引入市场机制。 ...
2013.02.07 09:07:00
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境况少人关注。
单一“孤儿病”患者“千里挑一”，但总量却很庞大
专家介绍，“孤儿病”又称罕见病，常见的有血友病、白化病、苯丙酮尿症等，绝大多数都是遗传病，即使出生后不出现症状，也会伴随人一生。“孤儿病”种类繁多，因而虽然单一病种的“孤儿病”患者并不多，其总量...
2013.04.15 10:27:00
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医学中心6月中旬落户连云港。该中心由国际早产联盟与连市妇幼保健院联办，旨在提高妇女生殖保健水平，扩大优生优育服务范畴，开展耳聋、苯丙酮尿症、DMD等疾病基因检测，优生优育咨询覆盖面达50%以上，有效降低新生儿出生缺陷发生率1—2个百分点，辐射周边妇幼儿童约300万人。该中心与国...
2013.06.25 09:24:00
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疾病报销比例达到71.19%，重大疾病补偿在全省保持领先水平。
今年，我市将以县为单位，全面开展20类重大疾病医疗保障工作，并将儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等病种纳入试点范围。建立五级新农合服务体系
目前，市中心医院、徐医附院、儿童医院等12家市级定点医疗机构已经与安徽、山...
2014.01.14 10:29:00
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前免费检查5次，儿童计划免疫接种率超过95%，市妇幼保健院开展新生儿筛查工作，去年新生儿疾病筛查率为98%，新确诊先天性甲减患儿17例、苯丙酮尿症患儿4例、听力障碍患儿51名，均得到有效治疗及随访。妇女“两癌”筛查对象从35-59岁扩大到64岁，并率先在宫颈癌筛查技术中引进先进的宫颈T...
2014.01.16 10:44:00
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今年，新农合参合率将继续保持在95%，政策范围内住院报销比例将保持在75%左右。儿童苯丙酮尿症、尿道下裂，将纳入大病保障范围。2月10日，记者从国家卫生和计划生育委员会在京召开的例行新闻发布会上获悉。
目前，浙江、江西、安徽3省已正式启动实施“单独两孩”政策，上海、江苏...
2014.02.11 07:45:00
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语、肢体、精神、特殊病症残疾儿童，实施先天性白内障复明、低视力康复、助听器、人工耳蜗、言语训练、脑瘫和自闭症康复训练、畸形矫治、苯丙酮尿症服药等项目，先后投入300多万元资金，帮60名残疾儿童圆了康复梦，做到了0-6岁残疾儿童免费康复全覆盖。
为确保每一个有康复需求的孩子...
2014.02.26 14:17:00
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建档，落实跟踪服务；对生育遗传性疾病的病残儿经医学鉴定符合再生育条件的夫妇，由计生部门安排到市妇幼保健院免费享受叶酸检测、耳聋和苯丙酮尿症筛查等服务。四是强化产前筛查诊断服务。重点对唐氏综合症和开放性神经管畸形进行筛查。筛查出子代具有出生缺陷高风险人群再进行产前诊断...
2014.08.27 15:32:00
