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肿大，于是怀疑她患了罕见的“戈谢病”。随后，上海华山医院也基本确诊她得了戈谢病。
王小芹的主治医师介绍，戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，会影响患者体内的多个脏器，严重的会导致脾脏梗死、破裂，还会导致危及生命的出血。“目前，这名患者的血小板减少很严重，经过我们治疗...
2015.03.23 08:45:00
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个家庭寄去了500元钱。“学校可以消失,同学情谊永远存在。”冷健对记者说。
记者查阅了相关资料获悉,“肝豆状核变性”是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，世界范围发病率为1/30 000～1/100000,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。此症也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关...
2015.08.31 09:39:00
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特别是肝豆状核变性——新一代肝脏疾病正成为青少年健康隐形杀手。在众多非病毒性肝病中，这种疾病最为常见。肝豆状核变性为一种常染色体隐性遗传性疾病，由先天性铜代谢障碍所致，通常发生于儿童或青少年时期，发病初期症状不明显，患者最终会出现肝脏及神经损害等症状。
目前，我...
2016.03.24 14:30:00
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的情况发到义工群里募捐为孩子看病，短短两天时间我们为这个孩子募集了五千多块钱，带着孩子又去淮安市第一人民医院检查，这个孩子身患“隐性遗传性全身性营养不良性大疱性表皮松解症”患病率五十万分之一，俗称“蝴蝶女孩”结论是无法治愈，看着渴望上学的孩子，我们再次联系了潘闸小...
2017.08.24 16:45:00
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道路才能够最终赢得世人的广泛认可和真心悦纳。
世界上不同民族、不同国家由于其自然地理条件和社会发展历程殊为不同，其文化资本的隐性遗传迥然有别，所形成的道德伦理主张和核心价值观各有特点。中华文明能够绵延数千年，根本原因是中华儿女的精神世界有着独特的道德伦理特点和核...
2017.09.11 08:35:00
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道路才能够最终赢得世人的广泛认可和真心悦纳。
世界上不同民族、不同国家由于其自然地理条件和社会发展历程殊为不同，其文化资本的隐性遗传迥然有别，所形成的道德伦理主张和核心价值观各有特点。中华文明能够绵延数千年，根本原因是中华儿女的精神世界有着独特的道德伦理特点和核...
2017.09.11 08:55:00
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道路才能够最终赢得世人的广泛认可和真心悦纳。
世界上不同民族、不同国家由于其自然地理条件和社会发展历程殊为不同，其文化资本的隐性遗传迥然有别，所形成的道德伦理主张和核心价值观各有特点。中华文明能够绵延数千年，根本原因是中华儿女的精神世界有着独特的道德伦理特点和核...
2017.09.11 08:57:00
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活不答应。你说我俩青梅竹马，没招谁没惹谁，她干嘛拿《婚姻法》来搅事？
乙：外行了不是？这叫优生。《婚姻法》的规定，是为了降低隐性遗传病发病率，提高人口素质。
甲：说来说去还是二舅妈那一套。我安安生生过日子，一不偷、二不抢，郎才女貌、郎情妾意，天上一对、地下一...
2019.02.22 16:29:00
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子测序和生物信息学分析发现，张女士夫妇二人均为bmper基因突变的携带者。而bmper基因的突变，在人类中会导致一种称为DSD的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病，患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征，通常在围产期死亡。凌秀凤带领医疗团队，采用PGT技术为张...
2019.07.12 08:08:00
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依旧克服困难前往疾病发生地，到了当地，立即与居民交流了解病史，进行一系列体格检查……经过全面评估，基本确认这是一种罕见的常染色体隐性遗传病——着色性干皮病，患儿父母通常为近亲结婚。
这次紧急医疗援助，解除了当地居民恐慌。王燕说，援助过程中，当地卫生署长、受援医院...
2019.08.19 09:24:00
